Myotoni

Se oversiktsartikkel 20201

Kort om

Myotoni defineres som redusert relaksasjon af skjelettmuskulatur etter voluntær kontraksjon eller elektrisk stimulering. Det er mange årsaker til myotoni, inkludert dystrofe og non-dystrofe myotonier. Myotone dystrofier er blant de vanligste muskeldystrofiene, mens non-dystrofe myotonier er mer sjeldne og ofte feildiagnostisert.

Diagnosen

Diagnosen baserer seg på klinikk og EMG, ev bekreftet med gentest

Symptomer og funn

 Pasienter med myotoni klager over muskelstivhet, og manglende evne til å slappe av muskulaturen etter voluntær kontraksjon. De kan også beskrive smerter, svakhet, og fatigue pga langvarig muskelkontraksjon. Avhengig av typen kan pasienten ha muskelhypertrofi eller atrofi. Noen har episodisk muskelsvakhet. Aksial myotoni kan hemme nakkebevegelser, og kranial muskel myotoni kan hemme tygging og øyeåpning. Myotoni i glatt muskulatur kan gi treg pupillerespons og gastrointestinale symptomer. Myotoni reduseres ofte ved repeterte kontraksjoner (oppvarmingseffekt). 

Test på myotoni i håndmuskler ved å be pasienten åpne hendene raskt etter først å ha knyttet dem hardt. Ved myotoni bruker pasienten lang tid på å relaksere/åpne hendene. En kan også be pasienten lukke øynenen hardt og åpne fort. Muskel perkusjon med reflekshammer (thenar, ekstensorer på underarm, kvadriceps, tunge) gir muskelkontraksjon og forsinket relaksasjon.

EMG funn

Patologisk spontanaktivitetet - muskelfiber aksjonspotensialer med utseende som fibrillasjonspotensialer eller positive sharp waves fyrer med en frekvens på 20-80Hz (ampl fra 10-1000 mikroV) i et karakteristisk "waxing and waining" mønster - kan høres ut som motorsykkeldur, fly, motorsag. For å klassifiseres som patologisk kreves at de skal vare minst 500ms og finnes i minst 3 områder av en muskel, utenfor motorisk endeplate.

Bare elektrisk myotoni (dvs bare på EMG, ikke klinisk) kan forekomme ved forskjellige nevromuskulære sykdommer (myotubulær myopati, polymyositt, malign hyperpyrexi, acid maltase mangel (Pompe), hypothyroidisme, alvorlig denervering, caveolinopati). Det kan også skyldes medikamenter/stoffer (HMG-CoA reduktase hemmere, colchicine, propranolol, terbutalin, fenoterol, penicillamin, diazocholesterol, cyclosporin mfl).

Differensialdiagnoser

Hypothyreose, elektrolyttforstyrrelser, stiff person syndrom, nevrogene muskelkramper, hereditær familiær episodisk ataxi type-1, Brody´s sykdom.

Årsaker til myotoni

  • Dystrofia myotonika (DM1 og 2). Les mer
    • Dystrofia myotonika type 1 (CTG trinukleotid repetisjon DMPK genet) 
    • Dystrofia myotonika type 2 (CCTG tetranukleotid repetisjon CNBP genet) 
  • Non-dystrofe Myotonier . Les mer 
    • Myotonia congenita (CLCN1 genet, klorid kanalopati)
    • Paramyotonia congenita (SCN4A genet, natrium kanalopati)
    • Natrium kanal myotonier (SCN4A genet, natrium kanalopati)
  • Periodiske paralyser Les mer
    • Hyperkalemisk periodisk paralyse (SCN4A genet, natrium kanalopati)

Kilder

Referanser

 
  1. Roberts K, Kentris M. Myotonia. StatPearls 2020. pmid:32644698 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialsit i nevrologi, professor, dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.