Muskelbiopsi

Se oversiktsartikkel (2020)1

  • Indikasjoner: muskelbiopsi er en viktig del av utredningen ved spørsmål om myopatisk svakhet men indikasjon varierer med symptombilde. Ved noen myopatier er det aktuelt med gentest, muskelantistoffer eller metabolske tester før eller istedet for muskelbiopsi.
    • Ved muskelsmerter/myalgi kan muskelbiopsi være aktuelt hvis det samtidig er myoglobinuri, second wind fenomener, muskelsvakhet, muskelhypertrofi/atrofi, høy CK, myopatisk EMG2
    • Det er sjelden man finner noe på muskelbiopsi ved isolert høy CK (uten svakhet og/eller patologi ved EMG)
    • Følgende myopatier diagnostiseres med gentest, og biopsi er oftest unødvendig1: dystrofia myotonika, anstrengelsesutløst rhabdomyolyse (genpanel på metabolske myopatier), myotonier, periodiske paralyser, okulofaryngeal muskeldystrofi, facioskapulohumeral dystrofi, pseudohypertrofiske myopatier (ofte Becker), Emery-Dreiffus og andre myopatier med kontrakturer, myopati med tidlig affeksjon av pustemuskler, mitokondriesykdom.
  • Muskelbiopsi gjøres vanligvis hos voksne som en åpen biopsi, i lokalanestesi, under sterile forhold. 
  • Valg av rett muskel er viktig. Ved langvarige symptomer bør en velge moderat svak muskel. Ved kort varighet bør en velge svakeste muskel. Aktuelle muskler: biceps brachii, deltoid, kvadriceps femoris, eller gastrocnemius. 
  • Patologien kan være fokal/flekkvis og fanges ikke alltid opp ved en enkelt biopsi (pos hos 30-60%). Gjentatte muskelbiopsier kan være nyttig særlig når første biopsi viser uspesifikke forandringer, ved mistanke om inflammatorisk myopati og uavklart diagnose ved første biopsi
  • Mulige funn. se oversiktsartikkel1
  • Rekvisisjon. Patologen er avhengig av detaljerte kliniske opplysninger på rekvisisjonen

Kilder

Referanser

  1. Walters J, Baborie A.. Muscle biopsy: what and why and when?. Pract Neurol 2020. pmid:32503899 PubMed
  2. Kyriakides T, Angelini C, Schaefer J, Mongini T, Siciliano G, Sacconi S, Joseph J, Burgunder JM, Bindoff LA, Vissing J, de Visser M, Hilton-Jones D. EFNS review on the role of muscle biopsy in the investigation of myalgia.Eur J Neurol. 2013 Jul;20(7):997-1005. doi: 10.1111/ene.12174. Epub 2013 Apr 30.PMID: 23627674 PubMed
  3. Shaibani A, Jabari D, Jabbour M, Arif C, Lee M, Rahbar MH. Diagnostic outcome of muscle biopsy. Muscle Nerve 2015; 51: 662-8. pmid:25187298 PubMed
  4. Goutman SA, Prayson RA. Role of repeat skeletal muscle biopsy: how useful is it? Muscle Nerve. 2013 Jun;47(6):835-9. doi: 10.1002/mus.23697. Epub 2013 Apr 21.PMID: 23606643 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.