Sensorisk nevronopati

Kort om

Sensorisk nevronopati, også kalt sensorisk ganglionopati eller isolert sensorisk polynevropati, er en heterogen gruppe polynevropatier som gir nummenhet, smerter og ataksi pga patologi i sensoriske ganglier. De er viktige å identifisere fordi de har et begrenset årsaksspekter (autoimmun, paraneoplastisk, infeksiøs, toksisk, idiopatisk, genetisk).

Se oversiktsartikkel 20211 og 20202.  

Årsaker 

  • Paraneoplastisk (småcellet lungecancer, bronkial carcinom, mamma cancer, ovarie cancer, prostata cancer, lymfom, sarcom, nevroendokrine tumores)
  • Autoimmun: Sjögrens syndrom, SLE, rheumatoid artritt, MCTD, cøliaki, anti FGFR3 antistoffer1, kronisk ataktisk polynevropati med anti-disialosyl antistoffer (oftalmoplegi, monoklonal gammopati og kuldeagglutininer)
  • Infeksjonsrelatert: HIV, HTLV-1, EBV, Zika virus, enterovirus, VZV, lepra
  • Toksisk/medikamentindusert: platinumnbasert kjemoterapi (cisplatin, oxaliplatin, carboplatin), vitamin B6 (pyridoksin overdose), kontrollpunkthemmere (cancermidler)
  • Genetiske: RFC1 ekspansjon er assosiert med CANVAS (cerebellar ataksi, nevropati, vestibulær arefleksi syndrom), men er også påvist hos en del pasienter med isolert sensorisk nevropati uten betydelig ataksi, mange har også hoste3. Andre: Mitokondriesykdom, Friedreich, Fragil X assosiert tremor ataksi syndrom mfl1
  • Idiopatisk (ca 50%)

Diagnosen

Diagnosen baseres på klinikk og nevrografifunn4-5.

Kliniske kjennetegn6

Oftest subakutt debuterende sensoriske symptomer (smerter, nummenhet, hyperestesi, allodyni) med lengdeuavhengig utbredelse (hender og føtter samtidig, ev. fokalt/multifokalt i ansikt, munnslimhinne, trunkus, proksimalt i ekstr.), og/eller ataksi (gangataksi og ev. ekstremitetsataksi). Symptomene kan også debutere mer snikende med distal nummenhet, som en lengdeavhengig polynevropati. Muskelstyrken er normal, men kan være vanskelig å opprettholde over tid ("give-away" svakhet). Mange har svake senereflekser, affeksjon av ledd/vibrasjonssans og positiv Romberg. Men noen har mer tynnfiberpreg med brennende intense smerter og normale senereflekser. Autonome symptomer forekommer. Tilstanden blir ofte feiltolket som funksjonell lidelse. 

Utredning

  • Nevrografi: Typiske funn er reduserte eller manglende sensoriske aksjonspotensialer, ofte mest uttalt  i overekstremiteter, asymmetrisk eller symmetrisk. Oftest normale motoriske funn, men lette avvik i motoriske aksjonspotensialer eller ledningshastigheter kan forekomme. Obs! nevrografien kan være normal i tidlig fase. 
  • Spinalvæske:  lett pleocytose, høyt protein og oligoklonale bånd forekommer, særlig ved paraneoplastsik og annen inflammatorisk årsak. 
  • MR av medulla kan vise økt signal på T2 i bakstrengene
  • Malignitetsutredning: Klinisk us, CT thoraks og abdomen, mammografi, FDG-PET hvis normal CT  (gjentatt hvis normal), nevronantistoffer (anti-Hu og anti-CRMP5). Se kapittel om paraneoplastisk polynevropati.
  • Medikament- og toksinanamnese
  • Rheumatologisk utredning mtp Sjögren syndrom og systemisk lupus erythematosus
  • Cøliaki utedning: antigliadin og antitransglutaminase
  • Autoantistoffer (ant-GQ1b, anti-FGFR-37, anti disialosyl)
  • Infeksjonsprøver i serum og eller spinalvæske (HIV, VZV, EBV, HTLV-1) 
  • Gentester: RFC1 ekspansjon hos alle (Kan bestilles fra Telemark og Haukeland, men er ikke med i vanlige genpaneler (ataksi eller polynevropati). Ev frataksin ekspansjon (Friedreichs ataksi), POLG mutasjon (mitokondriesykdom), FMR1 premuatsjon (Fragil X assosiert tremor ataksi syndrom), og genpanel ved fremtredende ataksi. Se oversiktsartikkel1.

Diagnostiske kriterier1

  Poeng
A. Ataksi i ekstremiteter 3.1
B. Asymmetrisk distribusjon av sensoriske tap 1.7
C. Sensoriske funn er ikke begrenset til undereks når tilstanden er fullt utviklet 2.0
D. Minst 1 SNAP mangler eller 3 SNAP<30% av LLN i overeks (ikke forklart av entrapment nevropati) 2.8
E. Færre enn to nerver i undereks har unormale motoriske funn på nevrografi 3.1

Mulig SN: >6.5 poeng hos en pasient med klinisk ren sensorisk nevropati
Sannsynlig SN: >6.5 poeng og 
1. Ingen funn som ekskluderer SN
2. En av følgende: onkonevrale antistoff, kreft innen 5 år, cisplatin behandling, Sjøgren
3. Hyperintense signaler i bakstrengene på MR
Sikker SN: Patologisk bekreftet diagnose (biopsi av rotganglier frarådes)

 Idiopatisk sensorisk nevronopati

Omtrent halvparten av sensoriske ganglionopatier er idiopatiske7. Kan debutere i alle aldre. Symptomene kan utvikle seg over timer eller mer snikende, noen kommer akutt etter en infeksjon. Forløpet kan være monofasisk, kronisk progressivt eller relapserende. Sensorisk ataksi er ofte dominerende, men noen har en tynnfibervariant med sterke nevropatiske smerter.   

Behandling

Lavt evidensnivå

  • Tumorreduserende behandling ved paraneoplastisk årsak
  • Immunmodulerende behandling (steroider, intravenøs immunglobulin, plasmautskiftning, rituximab mm) kan stabilisere tilstanden, eller gi bedring hvis det gies tidlig i forløpet6.
  • Symtomatisk behandling av nevropatiske smerter

Kilder

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD

Referanser

  1. Fargeot G, Echaniz-Laguna A. Sensory neuronopathies: new genes, new antibodies and new concepts. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Feb 9:jnnp-2020-325536. PMID: 33563795. PubMed
  2. Amato AA, Ropper AH. Sensory Ganglionopathy. N Engl J Med 2020. pmid:33085862 PubMed
  3. Currò R, Salvalaggio A, Tozza S, Gemelli C, Dominik N, Galassi Deforie V, Magrinelli F, Castellani F, Vegezzi E, Businaro P, Callegari I, Pichiecchio A, Cosentino G, Alfonsi E, Marchioni E, Colnaghi S, Gana S, Valente EM, Tassorelli C, Efthymiou S, Facchini S, Carr A, Laura M, Rossor AM, Manji H, Lunn MP, Pegoraro E, Santoro L, Grandis M, Bellone E, Beauchamp NJ, Hadjivassiliou M, Kaski D, Bronstein AM, Houlden H, Reilly MM, Mandich P, Schenone A, Manganelli F, Briani C, Cortese A. RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy. Brain. 2021 Jun 22;144(5):1542-1550. doi: 10.1093/brain/awab072. PMID: 33969391; PMCID: PMC8262986.
  4. Kelly Graham Gwathmey . Sensory Neuronopathies. Muscle Nerve 2016. pmid:26467754 PubMed
  5. Jean-Philippe Camdessanché 1 , Guillemette Jousserand, Karine Ferraud, Christophe Vial, Philippe Petiot, Jérôme Honnorat, Jean-Christophe Antoine. The Pattern and Diagnostic Criteria of Sensory Neuronopathy: A Case-Control Study. Brain 2009. pmid:19506068 PubMed
  6. Sancho Saldaña A, Mahdi-Rogers M, Hadden RD. Sensory neuronopathies: A case series and literature review. J Peripher Nerv Syst. 2021 Mar;26(1):66-74. PMID: 33491284. PubMed
  7. Latov N. FGFR3 autoantibodies in sensory neuronopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31771986. PubMed
  8. Tholance Y, Moritz CP, Rosier C, Ferraud K, Lassablière F, Reynaud-Federspiel E, França MC Jr, Martinez ARM, Camdessanché JP, Antoine JC; anti-FGFR3 antibody Study Group. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31690697 PubMed
  9. Cortese A, Callegari I, Currò R, Vegezzi E, Colnaghi S, Versino M, Alfonsi E, Cosentino G, Valente E, Gana S, Tassorelli C, Pichiecchio A, Rossor AM, Bugiardini E, Biroli A, Di Capua D, Houlden H, Reilly MM. . Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020. pmid:32943585 PubMed

 


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.