Sensoriske nevronopatier

Kort om

Sensorisk nevronopati, også kalt sensorisk ganglionopati, er en heterogen gruppe polynevropatier som gir smerter og ataksi pga patologi i sensoriske ganglier. De er viktige å identifisere fordi de har et begrenset årsaksspekter (autoimmun, paraneoplastisk, infeksiøs, toksisk, idiopatisk). Typisk klinisk presentasjon er subakutt debuterende gangataksi og sensoriske symptomer (smerter, hyperestesi, allodyni) ofte med multifokale asymmetriske utbredelse. 

Se overiktsartikkel 20201.  

Årsaker 

  • Paraneoplastisk (småcellet lungecancer, bronkial carcinom, mamma cancer, ovarie cancer, prostata cancer, lymfom, sarcom, nevroendokrine tumores)
  • Autoimmun: Sjögrens syndrom, SLE, rheumatoid artritt, MCTD, coeliaki
  • Infeksjonsrelatert: HIV, HTLV-1, EBV, Zika virus, enterovirus, VZV, lepra
  • Toksisk/medikamentindusert: platinumnbasert kjemoterapi (cisplatin, oxaliplatin, carboplatin), vitamin B6 (pyridoksin overdose), kontrollpunkthemmere (cancermidler)
  • Genetiske: CANVAS 
  • Idiopatisk

Diagnosen

Diagnosen baseres på klinikk og nevrografifunn2-3.

Kliniske kjennetegn

Oftest subakutt debuterende ataksi (gangataksi og ev. ekstremitetsataksi) og/eller sensoriske symptomer (smerter, nummenhet, hyperestesi, allodyni) som har  lengdeuavhengig utbredelse (hender og føtter samtidig, ev. fokalt/multifokalt i ansikt, munnslimhinne, trunkus, proksimalt i ekstr.). Muskelstyrken er normal, men kan være vanskelig å opprettholde over tid ("give-away" svakhet). Mange har svake senereflekser, affeksjon av ledd/vibrasjonssans og positiv Romberg. Men noen har mer tynnfiberpreg med brennende intense smerter og normale senereflekser. Autonome symptomer forekommer. Tilstanden blir ofte feiltolket som funksjonell lidelse. 

Utredning

  • Nevrografi: Typiske funn er reduserte eller manglende sensoriske aksjonspotensialer, ofte mest uttalt  i overekstremiteter, asymmetrisk eller symmetrisk. Oftest normale motoriske funn, men lette avvik i motoriske aksjonspotensialer eller ledningshastigheter kan forekomme. Obs! nevrografien kan være normal i tidlig fase. 
  • Spinalvæske:  lett pleocytose, høyt protein og oligoklonale bånd forekommer, særlig ved paraneoplastsik og annen inflammatorisk årsak. 
  • MR av medulla kan vise økt signal på T2 i bakstrengene
  • Malignitetsutredning: Klinisk us, CT thoraks og abdomen, mammografi, FDG-PET hvis normal CT  (gjentatt hvis normal), nevronantistoffer (anti-Hu og anti-CRMP5). Se kapittel om paraneoplastisk polynevropati.
  • Medikament- og toksinanamnese
  • Rheumatologisk utredning mtp Sjögren syndrom og systemisk lupus erythematosus
  • Coeliaki utedning: antigliadin og antitransglutaminase
  • Autoantistoffer (ant-GQ1b, FGFR-34 )
  • Infeksjonsprøver i serum og eller spinalvæske (HIV, VZV, EBV, HTLV-1)

Idiopatisk sensorisk nevronopati

Omtrent halvparten av sensoriske ganglionopatier er idiopatiske4. Kan debutere i alle aldre. Symptomene kan utvikle seg over timer eller mer snikende, noen kommer akutt etter en infeksjon. Forløpet kan være monofasisk, kronisk progressivt eller relapserende. Sensorisk ataxi er ofte dominerende, men noen har en tynnfibervariant med sterke nevropatiske smerter.  

Behandling

Lavt evidensnivå

  • Tumorreduserende behandling ved paraneoplastisk årsak
  • Immunmodulerende behandling (steroider, intravenøs immunglobulin, plasmautskiftning, rituximab mm) kan stabilisere tilstanden, eller gi bedring hvis det gies tidlig i forløpet.
  • Symtomatisk behandling av nevropatiske smerter

Kilder

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, dr med
  • Unn Ljøstad, spesilaist i nevrologi, PhD

Referanser

  1. Amato AA, Ropper AH. Sensory Ganglionopathy. N Engl J Med 2020. pmid:33085862 PubMed
  2. Kelly Graham Gwathmey . Sensory Neuronopathies. Muscle Nerve 2016. pmid:26467754 PubMed
  3. Jean-Philippe Camdessanché 1 , Guillemette Jousserand, Karine Ferraud, Christophe Vial, Philippe Petiot, Jérôme Honnorat, Jean-Christophe Antoine. The Pattern and Diagnostic Criteria of Sensory Neuronopathy: A Case-Control Study. Brain 2009. pmid:19506068 PubMed
  4. Latov N. FGFR3 autoantibodies in sensory neuronopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31771986. PubMed
  5. Tholance Y, Moritz CP, Rosier C, Ferraud K, Lassablière F, Reynaud-Federspiel E, França MC Jr, Martinez ARM, Camdessanché JP, Antoine JC; anti-FGFR3 antibody Study Group. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31690697 PubMed
  6. Cortese A, Callegari I, Currò R, Vegezzi E, Colnaghi S, Versino M, Alfonsi E, Cosentino G, Valente E, Gana S, Tassorelli C, Pichiecchio A, Rossor AM, Bugiardini E, Biroli A, Di Capua D, Houlden H, Reilly MM. . Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020. pmid:32943585 PubMed

 


På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.