Late-onset nemalin myopati

Se oversiktsartikkel12
Sjelden muskelsykdom med mulig autoimmun årsak som debuterer subakutt i voksen alder og som kan forveksles med motor nevron sykdom/ALS. Kan være assosiert med HIV, og/eller M-komponent. Patologisk karakterisert av nemaline staver i muskelfibre med mild eller ingen inflammasjon, i motsetning til ved hereditær nemalin myopati ligger stavene i atrofiske fibre.

Diagnosen3-4

Klinisk bilde

Debuterer mellom ca 40- og 80 årsalder med subakutt innsettende pareser. Domineres ofte av proksimale, eller blandet proksimale og distale ekstremitets pareser, evt asymmetriske, og aksiale pareser. Distale pareser, fallehode, respirasjonssvikt, dysfagi, og ptose kan også forekomme. Ofte uttalt muskelatrofi. Ca 1/3 har sterke rygg- eller nakkesmerter før debut. 

Supplerende undersøkelser

CK: normal til lett forhøyet 
EMG: myopatiske trekk, men en del har fasciculasjons potensialer1
Muskelbiopsi viser "nemalinstaver" ved trichrome- eller immunfarging av alfa-actinin og myotilin.
Serum-elektroforese: økt forekomst av M-komponent (MGUS). Assosiert med dårlig prognose.
HIV-test
MR av muskler5

Differensialdiagnoser

ALS, motornevron sykdom, spinal muskelatrofi, Pompe

Behandling

 

Lavt evidensnivå

De fleste responderer på behandling med IVIg eller hematologisk behandling av gammopatien (lenalidomid, ev høydose melphalan fulgt av autolog stamcelletransplantasjon (HDM-SCT)1,4. Andre forslag er kombinasjonen cyclophosphamide, thalidomid, og dexamethason6, eller prednison5.

Kilder

Referanser

  1. Naddaf E1, Milone M2, Kansagra A2, Buadi F2, Kourelis T2. Sporadic late-onset nemaline myopathy: Clinical spectrum, survival, and treatment outcomes. Neurology. 2019. pmid:31167932 PubMed
  2. Schnitzler LJ1,2, Schreckenbach T3, Nadaj-Pakleza A4, Stenzel W5, Rushing EJ6, Van Damme P7,8,9, Ferbert A10, Petri S11, Hartmann C12, Bornemann A13, Meisel A14, Petersen JA15, Tousseyn T16, Thal DR16,17, Reimann J18, De Jonghe P19,20, Martin JJ21, Van den Bergh PY22, Schulz JB1,23, Weis J2, Claeys KG24,25,26,27,28.. Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinico-pathological characteristics and review of 76 cases. Orphanet J Rare Dis. 2017. pmid:28490364 PubMed
  3. Chahin N1, Selcen D, Engel AG. Sporadic late onset nemaline myopathy. Neurology. 2005; Oct 25;65(8): 1158-64. pmid:16148261 PubMed
  4. Voermans NC1, Benveniste O2, Minnema MC2, Lokhorst H2, Lammens M2, Meersseman W2, Delforge M2, Kuntzer T2, Novy J2, Pabst T2, Bouhour F2, Romero N2, Leblond V2, Bergh Pv2, Vekemans MC2, van Engelen BG2, Eymard B2.. Sporadic late-onset nemaline myopathy with MGUS: long-term follow-up after melphalan and SCT. Neurology 2014; Dec 2;83(23):: 2133-9. pmid:25378674 PubMed
  5. Monforte M, Primiano G, Silvestri G, Mirabella M, Luigetti M, Cuccagna C, Ricci E, Servidei S, Tasca G. Sporadic late-onset nemaline myopathy: clinical, pathology and imaging findings in a single center cohort. J Neurol. 2018 Mar;265(3):542-551. PMID: 29356967 PubMed
  6. Kumutpongpanich T, Owattanapanich W, Tanboon J, Nishino I, Boonyapisit K. Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance (SLONM-MGUS): An alternative treatment using cyclophosphamide-thalidomide-dexamethasone (CTD) regimen. Neuromuscul Disord. 2018 Jul;28(7):610-613. PMID: 29910095 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrolog, professor PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.