Hirayama sykdom

 Kort om

Hirayama/Monomelisk amyotrofi er en benign fokal amyotrofi som er forårsaket av en cervikal fleksjonsmyelopati som skyldes framoverforskyvning av den posteriore cervikale duralsekken ved nakkefleksjon og resulterende medullakompresjon og/eller venøs stase. Sykdommen karakteriseres av ren motorisk fokal amyotrofi i C7-Th1 innervert muskulatur1. Differensialdiagnose til ALS. 

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

  • Vanligst i Asia, særlig Japan, Kina, og India
  • Mann:kvinne = 7:1
  • Debut fra tenårene til ca 30 årene. Det er også rapportert hos barn2
  • Progredierende pareser og atrofi i en hånd (C7 -T1 innervert muskulatur), sjeldent bilateralt. Atrofi av hypothenar og underarm med utsparing av brachioradialis. Ofte verre i kulde.
  • Mangler sensoriske fenomener og funn fra undereks, men parestesier ved nakkefleksjon forekommer. Uregelmessig tremor ved fingerekstensjon
  • Forløpet er ofte selvbegrensende. Tyipisk med progresjon i 2-5 år før stabilisering.
  • Se illustrative kasuistikker3-5.

Supplerende undersøkelser

  • Muskelenzymer: Normale
  • CSF: Normal
  • ENG: Lave motoriske ulnaris potensialer, lavere enn medianus (0,6). Normale sensoriske registreringer.
  • MR cervikalkolumna (med fleksjonssekvenser) kan vise unormal cervikal kurvatur, avflating av medulla mot C5-C6 vertebra ved fleksjon, prominent posteriort epiduralrom med kontrastoppladning (som evt øker ved fleksjon), tynning og kompresjon av nedre cevikalmedulla, trangt posteriort subaraknoidalrom6-7 .

Behandling

Unngå nakkefleksjon, evt nakkekrage8. Fysioterapi og ergoterapi. Operativ dekompresjon kan være aktuelt9-11.

Kilder

Referanser

  1. Foster E, Tsang BK, Kam A, Storey E, Day B, Hill A. Hirayama disease. J Clin Neurosci 2015; 22: 951-954. pmid:25766368 PubMed
  2. Baumann M, et al. Early-onset Hirayama disease in a female. SAGE Open Med Case Rep. 2017. pmid:28228960 PubMed
  3. Vachon C, Abu Libdeh A. Clinical Reasoning: A 17-year-old baseball player with right hand weakness.. Neurology; n 1;92(1): 2019. pmid:30584084 PubMed
  4. Ong JJ, Wang FS, Chan YC. Teaching NeuroImages: A case of Hirayama disease presenting with polymyoclonus. Neurology. 2015 Nov 24;85(21):e156-7 . pmid:26598439 PubMed
  5. Lui TH. Hirayama disease causing hand tremor on neck flexion. Pract Neurol. 2020 May;20(3):241-242. PMID: 31771953. PubMed
  6. Salome M, Barkhof F, Visser L. Hirayama disease; an atypical clinical manifestation of a cervical myelopathy with typical MRI features. BMJ Case Rep. 2017. pmid:28052949 PubMed
  7. Kontzialis M, Yahyavi-Firouz-Abadi N, Zamora CA. Hirayama disease: the importance of adequate flexion MRI for diagnosis.. Neurol Sci 2015; Sep;36(9):: 1695-6. pmid:25896623 PubMed
  8. Cortese R, Gerevini S, Dicuonzo F, Zoccolella S, Simone IL. Hirayama disease: the importance of an early diagnosis. Neurol Sci. 2015; Jun;36(6): 1049-50. pmid: 25600481 PubMed
  9. Thakar S, Ks A, Hegde AS. Cervical flexion myelopathy causing distal upper limb amyotrophy. Spine J. 2015. pmid:26433034 PubMed
  10. Zou F, Yang S, Lu F, Ma X, Xia X, Jiang J. Factors Affecting the Surgical Outcomes of Hirayama Disease: A Retrospective Analysis of Preoperative Magnetic Resonance Imaging Features of the Cervical Spine. World Neurosurg. 2018 Oct 12. pii: S1878-8750(18)32318-0. PMID: 30321675 PubMed
  11. Zheng C, Nie C, Lei W, Zhu Y, Zhu D, Wang H, Lu F, Weber R, Jiang J. CAN anterior cervical fusion procedures prevent the progression of the natural course of Hirayama disease? An ambispective cohort analysis. Clin Neurophysiol. 2018 Nov;129(11):2341-2349. PMID: 30248624 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.