Amyloid nevropati

Kort om

Amyloidose er en sjelden gruppe sykdommer som skyldes ekstracellulær avleiring av amyloide fibriller som kan være omdannet fra forskjellige proteiner. Sykdommen kan ramme mange organer og gi perifer nevropati, encefalopati, hjerneslag pga vaskulopati, kardiomyopati, nyresykdom, gastrointestinal sykdom, øyesykdom mm1. Det er viktig å stille diagnosen i tide fordi mange kan behandles.

Typer amyloidose

  • AL (Amyloid Light-chain) amyloidose: vanligst, skyldes sirkulerende monoklonale immunglobuliner (lettkjede) pga plasmacellesykdom
  • AA (Amyloid A) amyloidose: skyldes sirkulerende immunglobuliner pga kronisk infeksjon (svært sjelden)
  • Hereditær amyloidose: skyldes mutasjon i forskjellige proteiner, hvorav transthyretin amyloidose (hATTR) er den vanligste. 

Diagnosen

Klinikk

Nevropati pga hATTR og AL amyloidose har overlappende klinikk. Begge kan debutere med karpal tunnel syndrom før generalisert polynevropati. Polynevropatien er ofte smertefull og starter med symmetrisk nummenhet og brennende smerter (ofte nattlige) i føttene (lengdeavhengig utbredelse). Autonome symptomer er vanlig. Mange har affeksjon av andre organer, særlig hjertet. Pasienter med hereditær (hATTR) nevropati har ofte negativ slektsanamnse, og kan ha trekk som ligner CIDP (rask progresjon, proksimale pareser, hjernenerveutfall, demyeliniserende nevrografifunn, og høyt spinalprotein). Les mer om ATTR nevropati i kapittel om arvelige nevropatier

Supplerende undersøkelser

  • Nevrografi: oftest aksonal patologi, men både ATTR og AL nevropati kan ha lave ledningshastigheter og lange distale latenser.
  • S-elektroforese: M-komponent finnes hos de aller fleste med AL amyloidose (hvis man gjør immunfixasjon og us Bence-Jones protein i urin). Ofte normal ved hereditær type
  • Gentest: TTR mutasjonen
  • Vevsprøve kan være aktuelt for å bekrefte diagnosen: nerve biopsi (86% sensitiv), ev abdominalt fett (minde invasiv)
  • Spinalvæske: mange har høyt spinalprotein

Behandling

  • AL-amyloidose: melphalan og autolog stamcelletransplantasjon
  • h-ATTR: TTR stabilisatorer (tafamidis og diflunisal), levertransplantasjon. Les mer i kapittel om arvelige nevropatier

Kilder

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi PhD

Referanser

  1. Kapoor M1, Rossor AM1, Jaunmuktane Z2, Lunn MPT1,3, Reilly MM4. Diagnosis of amyloid neuropathy. Pract Neurol. 2019. pmid:30598431 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.