Riboflavin transporter mangel (Brown-Vialetto-Van Laere syndrom)

 

Se illustrativ kasuistikk1

  • Riboflavin transporter mangel (tidligere kalt Brown-Vialetto-Van Laere syndrom -BVVL) er en nylig karakterisert genetisk recessiv tidlig debuterende motor-nevron sykdom som presenterer seg med parese, høretap, ev ataksi, optikusatrofi, og i noen tilfeller respirasjonssvikt. Kan presentere seg med et ALS-liknende bilde2
  • Sykdommen er vanligst hos barn men kan debutere i opptil 30-40 års alder
  • Årsak: mutasjon i et riboflavintransporter gen (SLC52A2, SLC52A3)
  • Tilskudd av riboflavin (500mg x3, evt høyere)3 kan reversere pareser

 

Kilder

Referanser

  1. Bashford JA, Chowdhury FA, Shaw CE. Remarkable motor recovery after riboflavin therapy in adult-onset Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. Pract Neurol 2017. pmid:27777325 PubMed
  2. Carreau C, Lenglet T, Mosnier I, Lahlou G, Fargeot G, Weiss N, Demeret S, Salachas F, Veauville-Merllié A, Acquaviva C, Nadjar Y. A juvenile ALS-like phenotype dramatically improved after high-dose riboflavin treatment. A juvenile ALS-like phenotype dramatically improved after high-dose riboflavin treatment. Ann Clin Transl Neurol 2020. pmid:32022482 PubMed
  3. Gorcenco S, Vaz FM, Tracewska-Siemiatkowska A, et al. Oral therapy for riboflavin transporter deficiency - What is the regimen of choice?. Parkinsonism Relat Disord. 2018. PMID: 30343981 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.