
Kort om
Metabolsk forstyrrelse (peroksysomal sykdom) som gir svikt i fytansyremetabolismen. AR arv.
Klinisk bilde
Debut ila de første 20 leveår og kjennetegnes av pigmental netthinnedegenerasjon (nattblindhet og kikkertsyn), progredierende sensorimotorisk perifer nevropati, døvhet, kardiomyopati, hudforandringer, med tørre, skjellende flekker, skjelettabnormiteter, særlig forkortede metatarsalbein.
Diagnostikk
Høyt fytansyrenivå i serum og i urin. Link til remisse
Behandling
- Diett med lavt fytolinnhold
- Evt plasmautskiftning
Fagmedarbeidere
- Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
- Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.