Kort om

Metabolsk forstyrrelse (peroksysomal sykdom) som gir svikt i fytansyremetabolismen. AR arv.

Klinisk bilde

Debut ila de første 20 leveår og kjennetegnes av pigmental netthinnedegenerasjon (nattblindhet og kikkertsyn), progredierende sensorimotorisk perifer nevropati, døvhet, kardiomyopati, hudforandringer, med tørre, skjellende flekker, skjelettabnormiteter, særlig forkortede metatarsalbein.

Diagnostikk

Høyt fytansyrenivå i serum og i urin. Link til remisse

Behandling

• Diett med lavt fytolinnhold
• Evt plasmautskiftning

Fagmedarbeidere

• Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
• Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med