Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Kort om

Link til kompetansesenteret for porfyrisykdommer

Link til laboratorieskjema for kompetansesentert for porfyri

Link til medikamentdatabase for porfyri

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en AD arvelig metabolsk sykdom med lav klinisk penetrans forårsaket av heme biosyntese enzymdefekter pga mutasjoner i hydroxymetylbilane (HMBS) genet. Manglende porfobilinogen deaminase aktivitet fører til økt utskillelse av aminolevulinsyre og porfobilinogen i urinen. Metabolittene kan være nevrotoksiske og gi alvorlige nevrologiske symptomer fra det sentrale, autonome og perifere nervesystemet. 
Se oversiktsartikkel 2021 over nevrologisk symptomer ved AIP1.

Klinisk bilde

Den klassiske triaden er akutte magesmerter, perifer nevropati og psykose. Sykdommen kan gi mange forskjellige nevrologiske symptomer og diagnosen bør vurderes hos alle med uforklarte nevrologiske sykdomsbilder2. Manifestasjoner:

  • Perifer nevropati: oftest akutt dominerende motorisk aksonal polynevropati med autonome symptomer som oppstår etter en periode med magesmerter og ev CNS manifestasjoner. Ligner Guillain Barre Syndrom. Spinalvæske: normal. nevrografi: aksonal patologi. Se oversiktsartikkel3
  • Nevropsykiatriske symptomer: angst, psykose, stemningsfortyrrelser
  • Epileptiske anfall: abscenser, myokolonus, GTK, fokale anfall, status epileptikus
  • Elektrolyttforstyrrelser: hyponatremi, hypomagnesemi
  • Encefalopatiposteriort reversibelt encefalopati sydrom4-5, leukoencefalopati4. MR viser ofte hvit substansforandringer. Det er beskrevet bialelle pasienter med utbredte hvit substansforandringer og tidlig debut av progredierende spastisk paraparese, ataksi, nevropati og synstap  

Anfallsutløsende faktorer

Legemidler (Link til medikamentdatabase for porfyri), store fysiske anstrengelser, faste, infeksjoner, endringer i hormonstatus, spesielle matsorter og alkohol.

Diagnostikk

  • Aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG)
    • Kan måles i urin, blod og avføring med kvalitative og kvantitative metoder
      • Urinen blir rød hvis den blir utsatt for lys
      • Utenom anfall er utskillingen av porfyriner variabel
  • evt måle enzymet PBGD i røde blodlegemer 
  • evt gentest
  • utredning av slekten

Behandling

Se oversiktsartikkel (2021)6

  • Behandling av akutt attakk:
    • Heme (Normosang) intravenøst 
    • Fjerne utløsende årsak
    • Næring og væske
  • Forebygging: unngå utløsende faktorer mm. Se oversiktsartikkel (2019)7

Pasientinformasjon

https://helse-bergen.no/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/aip-akutt-intermitterende-porfyri

 

Kilder

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Referanser

  1. Oliveira Santos M, Leal Rato M. Neurology of the acute hepatic porphyrias. J Neurol Sci. 2021 Sep 15;428:117605. doi: 10.1016/j.jns.2021.117605. Epub 2021 Aug 3. PMID: 34375916. PubMed
  2. O'Malley R, Rao G, Stein P, Bandmann O. Porphyria: often discussed but too often missed. Pract Neurol. 2018 Oct;18(5):352-358. PMID: 29540448 PubMed
  3. Gandhi Mehta RK, Caress JB, Rudnick SR, Bonkovsky HL. Porphyric neuropathy. Muscle Nerve. 2021 Aug;64(2):140-152. doi: 10.1002/mus.27232. Epub 2021 Mar 31. PMID: 33786855. PubMed
  4. Kevelam SH, Neeleman RA, Waisfisz Q, Friesema EC, Langendonk JG, van der Knaap MS. Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy. Neurology. 2016 Sep 20;87(12):1258-65 . pmid:27558376 PubMed
  5. Pischik E1, Kauppinen R2.. An update of clinical management of acute intermittent porphyria.. Appl Clin Genet. 2015. doi:26366103
  6. Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A. Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675. doi: 10.3390/ijms22020675. PMID: 33445488; PMCID: PMC7827610.
  7. Self-efficacy and self-management strategies in acute intermittent porphyria. BMC Health Serv Res. 2019; Jul 3;19(1): 444. pmid:31269991 PubMed
  8. Sakashita Y, Hamada T, Machiya T, Yamada M.. Acute intermittent porphyria presenting as posterior reversible encephalopathy syndrome with hyperperfusion in bilateral occipital lobes: A case report.. J Neurol Sci 2017. pmid:28477706 PubMed
  9. Takata T, Kume K, Kokudo Y, Ikeda K, Kamada M, Touge T, Deguchi K, Masaki T. Acute Intermittent Porphyria Presenting with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, Accompanied by Prolonged Vasoconstriction.. Intern Med. 2017. pmid:28321076 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.