Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Kort om

Link til kompetansesenteret for porfyrisykdommer

Link til laboratorieskjema for kompetansesentert for porfyri

Link til medikamentdatabase for porfyri

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en AD arvelig metabolsk sykdom med lav klinisk penetrans forårsaket av mutasjoner i hydroxymetylbilane (HMBS) genet. Manglende porfobilinogen deaminase aktivitet fører til økt utskillelse av aminolevulinsyre og porfobilinogen i urinen. Metabolittene kan være nevrotoksiske og gi forskjellige nevrologisk og psykiatriske symptomer. Porfyri bør vurderes hos alle med uforklarte nevrologiske sykdomsbilder.

Klinisk bilde1

Sykdommen kjennetegnes av akutte anfall med sterke magesmerter, kvalme og oppkast, smerter i rygg og lår, og nevropati2 ev med alvorlige pareser/paralyse (kan likne på Guillain Barre Syndrom3). Epileptiske anfall, koma, central pontine myelinolyse pga hyponatremi, posteriort reversibelt encefalopati sydrom4-5, konfusjon, hallusinasjoner, angst og psykose, takykardi og hypertensjon kan også forekomme.
Se oversikt over mulige CNS affeksjoner og MR funn6.
Biallelisk AIP er ekstremt sjelden. Pasientene har spastisk paraparese, cerebellær ataksi, polynevropati og/eller encefalopati7.

Anfallsutløsende faktorer

Legemidler (Link til medikamentdatabase for porfyri), store fysiske anstrengelser, faste, infeksjoner, endringer i hormonstatus, spesielle matsorter og alkohol.

Diagnostikk

  • Aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG)
    • Kan måles i urin, blod og avføring med kvalitative og kvantitative metoder
      • Urinen blir rød hvis den blir utsatt for lys
      • Utenom anfall er utskillingen av porfyriner variabel
  • evt måle enzymet PBGD i røde blodlegemer 
  • evt gentest
  • utredning av slekten

Behandling

Se oversiktsartikkel fra 20158

  • Behandling av akutt attakk:
    • Heme
    • Fjerne utløsende årsak
    • Næring og væske
  • Forebygging: unngå utløsende faktorer mm. Se oversiktsartikkel (2019)9

Pasientinformasjon

https://helse-bergen.no/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer-napos/aip-akutt-intermitterende-porfyri

 

Kilder

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

Referanser

  1. Suh Y1, Gandhi J1,2, Seyam O1, Jiang W1, Joshi G3, Smith NL4, Ali Khan S. gical and neuropsychiatric manifestations of porphyria.. Int J Neurosci. 2019; 129(12): 1226-1233. pmid:31402774 PubMed
  2. O'Malley R, Rao G, Stein P, Bandmann O. Porphyria: often discussed but too often missed. Pract Neurol. 2018 Oct;18(5):352-358. PMID: 29540448 PubMed
  3. Mutluay B, Köksal A, Çelık RGG, Bülbül HH. A Case of Acute Intermittent Porphyria Mimicking Guillain-Barré Syndrome. Noro Psikiyatr Ars. 2019 Oct 15;56(4):311-312. PMID: 31903042 PubMed
  4. Sakashita Y, Hamada T, Machiya T, Yamada M.. Acute intermittent porphyria presenting as posterior reversible encephalopathy syndrome with hyperperfusion in bilateral occipital lobes: A case report.. J Neurol Sci 2017. pmid:28477706 PubMed
  5. Takata T, Kume K, Kokudo Y, Ikeda K, Kamada M, Touge T, Deguchi K, Masaki T. Acute Intermittent Porphyria Presenting with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome, Accompanied by Prolonged Vasoconstriction.. Intern Med. 2017. pmid:28321076 PubMed
  6. Jaramillo-Calle DA, Solano JM, Rabinstein AA, Bonkovsky HL. Porphyria-induced posterior reversible encephalopathy syndrome and central nervous system dysfunction. Mol Genet Metab. 2019 Nov;128(3):242-253. PMID: 31706631. PubMed
  7. Kevelam SH, Neeleman RA, Waisfisz Q, Friesema EC, Langendonk JG, van der Knaap MS. Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy. Neurology. 2016 Sep 20;87(12):1258-65 . pmid:27558376 PubMed
  8. Pischik E1, Kauppinen R2.. An update of clinical management of acute intermittent porphyria.. Appl Clin Genet. 2015. doi:26366103
  9. Self-efficacy and self-management strategies in acute intermittent porphyria. BMC Health Serv Res. 2019; Jul 3;19(1): 444. pmid:31269991 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.