-
Sykdommer
- Akutt intermitterende porfyri (AIP)
- Biotin-thiamin responsiv basalganglie sykdom
- Diagnostikk av metabolske sykdommer hos voksne
- Doparesonsiv dystoni
- Fabrys sykdom
- Leukoencefalopatier (med debut i voksen alder)
- Lysosomale sykdommer
- Mitokondriesykdommer
- Nevrodegenerasjon med jernavleiring (NBIA)
- Refsum`s sykdom
- Riboflavin transporter defekt (Brown-Vialetto-Van Laere syndrom)
- Ureasyklus forstyrrelser
- Wilson's sykdom