Tumefaktiv demyelinisering

Tumefaktiv demyelinisering (TDL) er et begrep som brukes om demyeliniserte lesjoner som er større enn 2 cm i diameter, og som ofte kan ha omkringliggende ødem, masseeffekt og ringformet kontrastoppladning. Forekomst av TDL ved MS er estimert til 1-3/1000 tilfeller1. TDL kan opptre i alle aldersgrupper, men er hyppigst forekommende i aldersgruppen 20-30 år2. Diagnostikk kan være utfordrende, da lesjoner ligner på CNS tumores. Etiologi er ukjent. TDL og MS har flere likhetstrekk, bla. samme kjønnsratio for prevalens (3:1), funn av oligoklonale bånd i spinalvæske og behandlingsrespons på Rituksimab3.

  • Årsaker: MS er hyppigste årsak (som presenterende symptom eller i forløpet), Schilders sykdom, Marburg, Balo's, ADEM, NMOSD, SLE, Sjøgren sykdom, HIV, PML, leukodystrofier, malignitet (ie.nyre cancer). Metotreksat-indusert leukoencefalopati, takrolimus, natalizumab og fingolimodindusert tumefaktiv demyelinisering er sjeldent, men kan forekomme, og en bør seponere bruk ved påvist TDL2,4.
  • Differensialdiagnoser: CNS lymfom, hjernemetastaser, primære hjernetumores
    (inkl.glioblastom), hjerneabscess, vaskulitt og granulomatose.
  • Klinikk: Symptomer hyppig relatert til masseeffekt (45%): redusert bevissthet, hodepine, epileptiske anfall, kognitive utfall, fokalnevrologiske utfall (afasi, apraksi, synsfeltutfall, hemiparese, hemisensoriske utfall) og mer sjelden polyradikulonevropati3,5.
  • MR funn: Ofte kontrastoppladning i åpen ringform, ødem og masseeffekt, T2: hyperintensitet og ring av hypointensitet i kanten, T1:hypointensitet, se MR bilder. MR funn ved TDL kan ha ulik presentasjon: megacystisk, ringform, infiltrativ og Balo-lignende form6. Se MR bilder av TDL ved MS6. Magnetisk resonans spektroskopi (MRS) og spinalvæskeanalyse kan brukes som tilleggsundersøkelser for å skille TDL fra CNS-lymfom. Metabolsk aktivitet ved FDG PET er høyere ved neoplasi og nevrosarkoidose enn ved TDL3,7.
  • Behandling: mangelfull evidens. 
    • Førstelinjebehandling: Steroider som ved MS attakkbehandling, rapportert 80% bedring med steroider8.
    • Andrelinjebehandling:
      • Dokumentasjonen er begrenset, men rituksimab eller cycklofosfamid er foreslått som alternativer for sykdomsbegrensende behandling, mens attakkbehandlingen er som for MS forøvrig, med høydose kortikokosteroider, eventuelt senere plasmautskiftning (PE), intravenøs immunoglobulin (IVIG)9. Se algoritme over behandlingsforslag for ulike subtyper av TDL9
      • Vurder dekompressiv kraniektomi ved stor masseeffekt og truende hjernestammeherniering
      • Cyclofosfamid og IVIG kan ha effekt, mer vanlig hos barn10.
      • Unngå bruk av fingolimod og natalizumab ved påvist TDL.
      • Hvis tilstanden oppstår hos pasient med kjent MS eller NMOSD behandles det iht disse diagnosene.
      • Biopsi med tanke på tumor kan vurderes hos pasienter som blir verre til tross for steroider, ikke har andre lesjoner på MR og det ikke er bånd i CSF
    • Prognose: Avhenger av underliggende sykdom. God steroiderespons. Rundt 1/3 med første episode av TDL vil ikke oppleve flere demyeliniserende attakker, mens 6-70% vil utvikle MS3,8.

Kilder

Referanser

  1. Villarreal JV, Abraham MJ, Acevedo JAG, Rai PK, Thottempudi N, Fang X, Gogia B. Tumefactive multiple sclerosis (TMS): A case series of this challenging variant of MS. Mult Scler Relat Disord. 2021 Feb;48:102699. doi: 10.1016/j.msard.2020.102699. Epub 2020 Dec 26. PMID: 33373797. PubMed
  2. Sánchez P, Meca-Lallana V, Vivancos J. Tumefactive multiple sclerosis lesions associated with fingolimod treatment: Report of 5 cases. Mult Scler Relat Disord. 2018 Oct;25:95-98. doi: 10.1016/j.msard.2018.07.001. Epub 2018 Jul 19. PMID: 30056362. PubMed
  3. Algahtani H, Shirah B, Alassiri A. Tumefactive demyelinating lesions: A comprehensive review. Mult Scler Relat Disord 2017. pmid:28619436 PubMed
  4. Croteau D, Tobenkin A, Brinker A, Kortepeter CM. Tumefactive multiple sclerosis in association with fingolimod initiation and discontinuation. Mult Scler. 2021 May;27(6):903-912. doi: 10.1177/1352458520938354. Epub 2020 Jul 14. PMID: 32662718. PubMed
  5. Lucchinetti CF, Gavrilova RH, Metz I, Parisi JE, Scheithauer BW, Weigand S, Thomsen K, Mandrekar J, Altintas A, Erickson BJ, König F, Giannini C, Lassmann H, Linbo L, Pittock SJ, Brück W. Clinical and radiographic spectrum of pathologically confirmed tumefactive multiple sclerosis. Brain. 2008 Jul;131(Pt 7):1759-75. doi: 10.1093/brain/awn098. Epub 2008 Jun 5. PMID: 18535080; PMCID: PMC2442427.
  6. Paoletti M, Muzic SI, Marchetti F, Farina LM, Bastianello S, Pichiecchio A. Differential imaging of atypical demyelinating lesions of the central nervous system. Radiol Med. 2021 Jun;126(6):827-842. doi: 10.1007/s11547-021-01334-y. Epub 2021 Jan 24. PMID: 33486703.
  7. Bolat S, Berding G, Dengler R, Stangel M, Trebst C. Fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) is useful in the diagnosis of neurosarcoidosis. J Neurol Sci. 2009 Dec 15;287(1-2):257-9. doi: 10.1016/j.jns.2009.08.060. Epub 2009 Sep 15. PMID: 19755199. PubMed
  8. Hardy TA, Chataway J. Tumefactive demyelination: an approach to diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Sep;84(9):1047-53. doi: 10.1136/jnnp-2012-304498. Epub 2013 Jan 19. Review. PMID: 23334629 PubMed
  9. Vakrakou AG, Tzanetakos D, Evangelopoulos ME, Argyrakos T, Tzartos JS, Anagnostouli M, Andreadou E, Koutsis G, Velonakis G, Toulas P, Gialafos E, Dimitrakopoulos A, Psimenou E, Stefanis L, Kilidireas C. Clinico-radiologic features and therapeutic strategies in tumefactive demyelination: a retrospective analysis of 50 consecutive cases. Ther Adv Neurol Disord. 2021 May 18;14:17562864211006503. doi: 10.1177/17562864211006503. PMID: 34046086; PMCID: PMC8135218.
  10. Dastgir J, DiMario FJ Jr. Acute tumefactive demyelinating lesions in a pediatric patient with known diagnosis of multiple sclerosis: review of the literature and treatment proposal. J Child Neurol. 2009 Apr;24(4):431-7. doi: 10.1177/0883073808324769. Epub 2009 Feb 2. PMID: 19189932.

Fagmedarbeidere

  • Hanne Marie Bøe Lunde, spesialist i nevrologi, PhD
  • Lars Bø, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.