Susac syndrom

Kort om

Susac er en sjelden autoimmun mikrovaskulær endotheliopati som gir okklusjon av små kar og infarkter i hjernen, retina og det indre øre.

Se oversiktsartikler1-4

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Typisk er triaden encefalopati med nyoppstått hodepine, og/eller kognitive symptomer (konfusjon) og/eller adferdsendring og/eller fokale nevrologiske utfall, synsforstyrrelser sekundært til okklusjon av retinale grenarterier (kan gi skotomer eller være asymptomatisk), og vestibulocochleære symptomer i form av sensorinevralt høretap (ofte bilateralt) og evt svimmelhet. Det er sjelden at alle tre symptomen er tilstede ved debut (10-15%). Diagnosen er derfor vanskelig i starten, kan lett forveksles med MS pga MR funn. Rammer oftest kvinner mellom 20 og 40 år.

Tenk på Susac

Hos unge pasienter med ellers uforklart akutt konfusjon med MR forandringer i Corpus Callosum og høyt CSF protein

Supplerende diagnostiske undersøkelser

MR: typiske er hyperintense, multifokale, runde små lesjoner på T2/FLAIR. Ofte forandringer i corpus callosum "snowballs" (T2) og i capsula interna "string of pearls". Leptomeningeal oppladning hos 1/3
CSF: Normalt celletall eller lett pleocytose, forhøyet protein, OCB er sjelden
Øyeundersøkelse med fluorescin angiografi: viser karakteristiske grenarterieokklusjoner (også hos pasienter uten synsforstyrrelser)

Autoantistoffer som ANA og ANCA kan forekomment.
Endoteliale celle antistoffer (AECA) IgG i serum påvist hos noen5

Diagnostiske kriterier

Se forslag fra det Europeiske Susac Consortiet (EuSaC) i artikkel fra 20166

Differensialdiagnoser

MS, encefalitt, vaskulitt, SLE, Menierè, Cogan, CADASIL, Bechet

Egenskaper som skiller Susac fra MS7: Mangler Uthoff's og Lhermitte's tegn, sjelden spontan remisjon, hodepine og encefalopati er vanlig. Meningeal oppladning på MR er vanlig og affeksjon av medulla er uvanlig. Forandingene i corpus callosum er sentrale (perifere ved MS)

Behandling

Se retningslinjer for behandling (2018)8 og (2020)8

Mangelfull evidens. Behandlingen er utfordrende pga varaibelt forløp og mangel på objektive markører på sykdomsaktivitet. Det anbefales tidlig aggressiv immunologisk behandling for å unngå irreversibel vevsskade De fleste er enige om at høydose steroider er førstevalg (Solumedrol IV fulgt av prednisolon i nedtrapping), men at tidlig oppstart med andre immunmodulerende midler i tillegg gir best utkomme. IVIG gjentatt hver 2.-4. uke over en periode brukes mye. Alternativ er PE. Ved alvorlige symptomer legges det ofte til cyclofosfamid  og /eller rituksimab hver 6 mnd en periode. Alternativer er azatioprin, mycofenolatmofetilcyclosporin A, Det anbefales også tilleggsbehandling med aspirin3. Ofte negativ reaksjon på  immunmodulerende MS behandling9

Prognose

Sykdommen oppfattes som selvbegrensende ila noen få år, men eksakt varighet er vanskelig å forutsi1. Det er sett tilbakfall etter flere år. Sekvele er vanlig (fatigue, pareser, nedsatt hørsel, synsfortyrrelser)10

Kilder

Referanser

  1. Kleffner I, Duning T, Lohmann H, Deppe M, Basel T, Promesberger J, Dörr J, Schwindt W, Ringelstein EB. A brief review of Susac syndrome. J Neurol Sci. 2012 Nov 15;322(1-2):35-40. pmid:22640902 PubMed
  2. Dörr J, Ringelstein M, Duning T, Kleffner I. Update on Susac syndrome: new insights in brain and retinal imaging and treatment options. J Alzheimers Dis 2014. pmid:24662104 PubMed
  3. Mateen FJ, Zubkov AY, Muralidharan R, Fugate JE, Rodriguez FJ, Winters JL, Petty GW .Susac syndrome: clinical characteristics and treatment in 29 new cases. Eur J Neurol 2012;19: 800-11. PMID: 22221557 PubMed
  4. Dörr J, Krautwald S, Wildemann B, Jarius S, Ringelstein M, Duning T, Aktas O, Ringelstein EB, Paul F, Kleffner I.. Characteristics of Susac syndrome: a review of all reported cases. Nat Rev Neurol. 2013; Jun;9(6): 307-16. pmid:23628737 PubMed
  5. Jarius S, Kleffner I, Dörr JM, Sastre-Garriga J, Illes Z, Eggenberger E, Chalk C, Ringelstein M, Aktas O, Montalban X, Fechner K, Stöcker W, Ringelstein EB, Paul F, Wildemann B. Clinical, paraclinical and serological findings in Susac syndrome: an international multicenter study. J Neuroinflammation 2014; 11: 46. pmid:24606999 PubMed
  6. Kleffner I et al. Diagnostic criteria for Susac syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016. doi:10.1136
  7. Buzzard KA, Reddel SW, Yiannikas C, Sean Riminton D, Barnett MH, Hardy TA. Distinguishing Susac's syndrome from multiple sclerosis. J Neurol 2014. pmid:25547511 PubMed
  8. Rennebohm RM1, Asdaghi N2, Srivastava S3, Gertner E4.. Guidelines for treatment of Susac syndrome - An update. Int J Stroke. 2020. pmid:29319463 PubMed
  9. Algahtani H, Shirah B, Amin M, Altarazi E, Almarzouki H. Susac syndrome misdiagnosed as multiple sclerosis with exacerbation by interferon beta therapy. Neuroradiol J. 2017 Jan 1:1971400917712265. pmid:28644112 PubMed
  10. Seifert-Held T, Langner-Wegscheider BJ, Komposch M, Simschitz P, Franta C, Teuchner B, Offenbacher H, Otto F, Sellner J, Rauschka H, Fazekas F. Susac's syndrome: clinical course and epidemiology in a Central European population. Int J Neurosci. 2017 Sep;127(9):776-780 . pmid:27788613 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi. professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.