Polynevropati med ataksi

Polynevropatier med ataksi som dominerende symptom kan ha mange forskjellige årsaker. Se praktisk oversiktsartikkel om utredning1

Årsaker 

Inndeling etter debut:

  • Subakutt debut
    • Subakutt sensorisk ganglionopati: se eget kapittel. Skiller seg fra mange andre polynevropatier ved at den ikke er lengdeavhengig, dvs debuterer med ataksi og/eller sensoriske symptomer som kan starte i alle kroppsdeler (ansikt, trunkus, proksimalt i ekstr mm). Viktig å identifisere pga begrenset årsaksspekter (paraneoplastisk, Sjögren syndrom, virusinfeksjon, toksisk/medikametindusert, idiopatisk)
    • Malabsorbsjon/ernæringsforstyrrelser - vit B12, B1, kopper, gluten, cøliaki (asteni, anemi, makrocytose, diare)
    • Demyeliniserende inflammasjon (Miller-Fisher, Guillain Barre og CIDP varianter)
    • Lymfomatose i perifere nerver
    • Toksisk (pyridoxin, cisplatin, carboplatin, oxaliplatin, kvikksølv mm)
    • Infeksjoner (syfilis, rickettsia coroni, HTLV-1, HIV, VZV, EBV, difteri)
  • Snikende/kronisk progredierende
    • Sensorisk nevropati med anti-FGF3 antistoffer (kan også debutere akutt)2-3.
    • CIDP
    • Kronisk ataktisk PN med M-komponent og/eller gangliosidantistoffer (GD1b, GQ1b)(MAGCANOMAD, CANDA) Les mer om paraproteinemisk polynevropati
    • Genetiske (Friedreich ataksi, POLG mutasjoner (Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (SANDO))4, Fabry, CANVAS (RFC1 ekspansjon), mutasjon i RNF1705, FOSMN, vitamin-E assosiert ataksi og andre spinocerebellare ataksier) De fleste av disse har en annen presentasjon der ataksien er kombinert med andre nevrologiske symptomer. Les mer i kapittel om ataksi

 

Kilder

Referanser

  1. Mathis S, Duval F, Soulages A, Solé G, Le Masson G. The ataxic neuropathies. J Neurol 2020. pmid:32556571 PubMed
  2. Tholance Y, Moritz CP, Rosier C, Ferraud K, Lassablière F, Reynaud-Federspiel E, França MC Jr, Martinez ARM, Camdessanché JP, Antoine JC; anti-FGFR3 antibody Study Group. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31690697 PubMed
  3. Tholance Y, Moritz CP, Rosier C, Ferraud K, Lassablière F, Reynaud-Federspiel E, França MC Jr, Martinez ARM, Camdessanché JP, Antoine JC; anti-FGFR3 antibody Study Group. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Jan;91(1):49-57. PMID: 31690697. PubMed
  4. Li LX, Jiang LT, Pan YG, Zhang XL, Pan LZ, Nie ZY, Chen YH, Jin LJ. Clinical and Molecular Features of POLG-Related Sensory Ataxic Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoparesis. J Mol Neurosci. 2021 Apr 1. PMID: 33791913. PubMed
  5. Cortese A, Callegari I, Currò R, Vegezzi E, Colnaghi S, Versino M, Alfonsi E, Cosentino G, Valente E, Gana S, Tassorelli C, Pichiecchio A, Rossor AM, Bugiardini E, Biroli A, Di Capua D, Houlden H, Reilly MM. Mutation in RNF170 causes sensory ataxic neuropathy with vestibular areflexia: a CANVAS mimic. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Nov;91(11):1237-1238. PMID: 32943585 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesilaist i nevrologi, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.