Polynevropati med ataksi

Polynevropatier med ataksi som dominerende symptom kan ha mange forskjellige årsaker. Se praktisk oversiktsartikkel om utredning1

Årsaker 

Inndeling etter debut:

  • Subakutt debut
    • Subakutt sensorisk ganglionopati: se eget kapittel. Skiller seg fra mange andre polynevropatier ved at den ikke er lengdeavhengig, dvs debuterer med ataksi og/ eller sensoriske symptomer som kan starte i alle kroppsdeler (ansikt, trunkus, proksimalt i ekstr mm). Viktig å identifisere pga begrenset årsaksspekter (paraneoplastisk, Sjögren syndrom, virusinfeksjon, toksisk/medikametindusert, idiopatisk)
    • Malabsorbsjon/ernæringsforstyrrelser - vit B12, B1, kopper, gluten, coeliaki (asteni, anemi, makrocytose, diare)
    • Demyeliniserende inflammasjon (Miller-Fisher, Guillain Barre og CIDP varianter)
    • Lymfomatose i perifere nerver
    • Toksisk (pyridoxin, cisplatin, carboplatin, oxaliplatin, kvikksølv mm)
    • Infeksjoner (syfilis, rickettsia coroni, HTLV-1, HIV, VZV, EBV, difteri)
  • Snikende/kronisk progredierende
    • Kronisk idiopatisk aksonal nevropati (CIAN) med anti-FGF3 antistoffer (kan også debutere akutt)2.
    • CIDP
    • Paraproteinemisk (MAG, CANOMAD, CANDA)
    • Genetiske (Friedreich ataksi, POLG mutasjoner, Fabry, CANVAS (RFC1 ekspansjon), mutasjon i RNF1704, FOSMN, vitamin-E assosiert ataksi og andre spinocerebellare ataksier) De fleste av disse har en annen presentasjon der ataksien er kombinert med andre nevrologiske symptomer. Les mer i kapittel om ataksi

 

Kilder

Referanser

  1. Mathis S, Duval F, Soulages A, Solé G, Le Masson G. . The ataxic neuropathies. J Neurol 2020. pmid:32556571 PubMed
  2. Tholance Y, Moritz CP, Rosier C, Ferraud K, Lassablière F, Reynaud-Federspiel E, França MC Jr, Martinez ARM, Camdessanché JP, Antoine JC; anti-FGFR3 antibody Study Group. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020. pmid:31690697 PubMed

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, dr med
  • Unn Ljøstad, spesilaist i nevrologi, PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.