Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN syndrom)

Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN) er en sjelden langsomt progredierende motor nevron sykdom som som starter med sensibilitetsforstyrrelser i ansiktet. 
Se oversiktsartikler 1-3

Diagnostikk

Eksklusjonsdiagnose

Klinisk bilde

Det begynner med smerter, parestesier og sensibilitetstap i ansiktet (trigeminus utfall) som sprer seg til resten av hodet, nakke, overekstremiteter og trunkus. Etterhvert langsomt progredierende perifere pareser i rostral-kaudal retning som affiserer ansikt, nakke, øvre trunkus, og ekstremiteter i rekkefølge. Kan også debutere med smaksforstyrrelser4. Ofte nakkesmerter og dysfagi.
Kramper og fasciculasjoner er vanlig. Forløpet er progressivt og kan være fatalt. Ofte svake reflekser.

Kan være ledd i et komplekst familiært nevrodegenerativt spektrum og genetisk basis kan bestemmes i noen tilfeller5-6.

Supplerende us

Nevrofysiologi: Manglende blunkerefleks. Lave sensorisk og motoriske amplityder. Denerveringstegn i affisert muskulatur.
MR CNS: oftest normal, men kan vise lett atrofi av midtre cervikalmedulla.
Spinalvæske: normal

CK kan være forhøyet. 

Differensialdiagnoser

Isolert trigeminal nevropati pga Sjögren syndrom, autoimmune nevropatier (anti-sulfatid antistoff–mediert nevropati, og kronisk sensorisk ataktisk nevropati med anti-disialosyl IgM antistoffer), andre nevropatier (adult-onset Tangier, hereditær amyloidosie, Fabrys sykdom), Kennedy sykdom, ALS, syringomyeli og syringobulbi, lepra.

Behandling

Ingen medikamentell behandling som virker.

Kilder

Referanser

  1. Zheng Q1, Chu L1, Tan L2, Zhang H3.. Facial onset sensory and motor neuronopathy. Neurol Sci. 2016. pmid:27473302 PubMed
  2. Vucic S1, Tian D, Chong PS, Cudkowicz ME, Hedley-Whyte ET, Cros D.. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome): a novel syndrome in neurology. Brain. 2006 ; Dec;129(Pt 12):: 3384-90. pmid:17012296 PubMed
  3. Broad R, Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome: insight from six new cases.. Pract Neurol. 2015; Aug;15(4): 293-7. pmid:25991863 PubMed
  4. Ohashi N, Nonami J, Kodaira M, Yoshida K, Sekijima Y. Taste disorder in facial onset sensory and motor neuronopathy: a case report. BMC Neurol. 2020 Feb 29;20(1):71. PMID: 32113480 PubMed
  5. Pinto WBVR, Naylor FGM, Chieia MAT, de Souza PVS, Oliveira ASB. New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome.Rev Neurol (Paris). 2018 Oct 4. pii: S0035-3787(18)30548-4. PMID: 30293881 PubMed
  6. Vázquez-Costa JF, Pedrola Vidal L, Moreau-Le Lan S, Teresí-Copoví I, Frasquet M, Chumillas MJ, Sevilla T. Facial onset sensory and motor neuronopathy: a motor neuron disease with an oligogenic origin? Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019 May;20(3-4):172-175. PMID: 30889971. PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.