Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN syndrom)

Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN) er en sjelden langsomt progredierende motor nevron sykdom som som starter med sensibilitetsforstyrrelser i ansiktet. 
Se oversiktsartikler ^1-3

Diagnostikk

Eksklusjonsdiagnose

Klinisk bilde

Det begynner med smerter, parestesier og sensibilitetstap i ansiktet (trigeminus utfall) som sprer seg til resten av hodet, nakke, overekstremiteter og trunkus. Etterhvert langsomt progredierende perifere pareser i rostral-kaudal retning som affiserer ansikt, nakke, øvre trunkus, og ekstremiteter i rekkefølge. Kan også debutere med smaksforstyrrelser⁴. Ofte nakkesmerter og dysfagi.
Kramper og fasciculasjoner er vanlig. Forløpet er progressivt og kan være fatalt. Ofte svake reflekser.

Kan være ledd i et komplekst familiært nevrodegenerativt spektrum og genetisk basis kan bestemmes i noen tilfeller^5-6.

Supplerende us

Nevrofysiologi: Manglende blunkerefleks. Lave sensorisk og motoriske amplityder. Denerveringstegn i affisert muskulatur.
MR CNS: oftest normal, men kan vise lett atrofi av midtre cervikalmedulla.
Spinalvæske: normal

CK kan være forhøyet. 

Differensialdiagnoser

Isolert trigeminal nevropati pga Sjögren syndrom, autoimmune nevropatier (anti-sulfatid antistoff–mediert nevropati, og kronisk sensorisk ataktisk nevropati med anti-disialosyl IgM antistoffer), andre nevropatier (adult-onset Tangier, hereditær amyloidosie, Fabrys sykdom), Kennedy sykdom, ALS, syringomyeli og syringobulbi, lepra.

Behandling

Ingen medikamentell behandling som virker.