
Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN syndrom)
Facial-onset sensory-motor nevronopati (FOSMN) er en sjelden langsomt progredierende motor nevron sykdom som som starter med sensibilitetsforstyrrelser i ansiktet.
Se oversiktsartikler 1-3
Diagnostikk
Eksklusjonsdiagnose
Klinisk bilde
Det begynner med smerter, parestesier og sensibilitetstap i ansiktet (trigeminus utfall) som sprer seg til resten av hodet, nakke, overekstremiteter og trunkus. Etterhvert langsomt progredierende perifere pareser i rostral-kaudal retning som affiserer ansikt, nakke, øvre trunkus, og ekstremiteter i rekkefølge. Kan også debutere med smaksforstyrrelser4. Ofte nakkesmerter og dysfagi.
Kramper og fasciculasjoner er vanlig. Forløpet er progressivt og kan være fatalt. Ofte svake reflekser.
Kan være ledd i et komplekst familiært nevrodegenerativt spektrum og genetisk basis kan bestemmes i noen tilfeller5-6.
Supplerende us
Nevrofysiologi: Manglende blunkerefleks. Lave sensorisk og motoriske amplityder. Denerveringstegn i affisert muskulatur.
MR CNS: oftest normal, men kan vise lett atrofi av midtre cervikalmedulla.
Spinalvæske: normal
CK kan være forhøyet.
Differensialdiagnoser
Isolert trigeminal nevropati pga Sjögren syndrom, autoimmune nevropatier (anti-sulfatid antistoff–mediert nevropati, og kronisk sensorisk ataktisk nevropati med anti-disialosyl IgM antistoffer), andre nevropatier (adult-onset Tangier, hereditær amyloidosie, Fabrys sykdom), Kennedy sykdom, ALS, syringomyeli og syringobulbi, lepra.
Behandling
Ingen medikamentell behandling som virker.
Kilder
Referanser
- Zheng Q1, Chu L1, Tan L2, Zhang H3.. Facial onset sensory and motor neuronopathy. Neurol Sci. 2016. pmid:27473302 PubMed
- Vucic S1, Tian D, Chong PS, Cudkowicz ME, Hedley-Whyte ET, Cros D.. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome): a novel syndrome in neurology. Brain. 2006 ; Dec;129(Pt 12):: 3384-90. pmid:17012296 PubMed
- Broad R, Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome: insight from six new cases.. Pract Neurol. 2015; Aug;15(4): 293-7. pmid:25991863 PubMed
- Ohashi N, Nonami J, Kodaira M, Yoshida K, Sekijima Y. Taste disorder in facial onset sensory and motor neuronopathy: a case report. BMC Neurol. 2020 Feb 29;20(1):71. PMID: 32113480 PubMed
- Pinto WBVR, Naylor FGM, Chieia MAT, de Souza PVS, Oliveira ASB. New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome.Rev Neurol (Paris). 2018 Oct 4. pii: S0035-3787(18)30548-4. PMID: 30293881 PubMed
- Vázquez-Costa JF, Pedrola Vidal L, Moreau-Le Lan S, Teresí-Copoví I, Frasquet M, Chumillas MJ, Sevilla T. Facial onset sensory and motor neuronopathy: a motor neuron disease with an oligogenic origin? Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019 May;20(3-4):172-175. PMID: 30889971. PubMed
Fagmedarbeidere
- Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
- Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.