Erdheim-Chester sykdom

Kort om

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en sjelden non-Langerhans histiocytisk multisystem sykdom som gir infiltrasjon i forskjellige organer av CD68+ og CD1a histiocytter. Infiltrasjonen lokaliseres ofte til lange rørknokler (sklerostiske lesjoner), hjertet, store kar, maxillar sinus, lunger, hud, retroperitonealt vev, hypofysen,orbita, og centralnervesystemet (CNS). Mekanismene for CNS affeksjon er heterogen og kan omfatte vaskulær infiltrasjon, leukoencefalopati og cotex atrofi. Lokaliseres oftest til dura, hjernestamme, cerebellum, hypofyse og orbita.

Diagnosen

  • Klinikk: Sykdommen debuterer med nevrologiske symptomer hos ca 30%. Sykdommen kan mistenkes hos pasienter med uforklarte beinsmerter (særlig distalt) assosiert med kardiale, kutane eller nevrologiske symptomer og med unormale rtg funn i ben/skjelett. Rapporterte nevrologiske symptpomer er cerebellar ataxi, hodepine inkl intrakraniell hypertensjon, myelopati, diplopi, polydipsi/polyuri, konfusjon, chorea, epilepsi1
  • MR CNS: T2 FLAiR hyperintense lesjoner (ikke kontrastladende) i hjernestamme/cerebellum, infiltrasjon i hypofysen, pachymeningitt, tumorliknende infiltrasjon i meningene eller i parenchym, vaskulær "sheating", infarkter, pseudodegerasjon, kortikal atrofi1
  • Rtg skjelett: Symmetrisk osteosklerose i bena
  • Biopsi: Diagnosen baseres på biopsi av affserte vev med histologiske funn av lipid-ladde histiocytter med omgivende inflammasjon og/ eller fibrose

Behandling

  • Høydose interferon-alpha, cladribin, cytarabin.
  • Pasienter hvor vevsprøve viser mutasjon i BRAF genet har effekt av BRAF og MEK hemmere (feks vemurafenib og kometinib), onkologiske signalmolekylhemmere1

Se UptoDate

Kilder

Referanser

  1. Cohen Aubart F, Idbaih A, Galanaud D, Law-Ye B, Emile JF, Charlotte F, Donadieu J, Maksud P, Seilhean D, Amoura Z, Hoang-Xuan K, Haroche J. Central nervous system involvement in Erdheim-Chester disease: An observational cohort study. Neurology. 2020 Nov 17;95(20):e2746-e2754. doi: 10.1212/WNL.0000000000010748. Epub 2020 Sep 4. PMID: 32887776. PubMed

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor, dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.