Down syndrom

Kjerneopplysninger

Down syndrom (DS) er en av de vanligste årsakene til psykisk utviklingshemming1. Syndromet skyldes trisomi av kromosom 21. Personer med DS har spesielle ansiktstrekk (lav neserygg, skråstilte øyespalter, flatt ansikt (brakycefali)), lavtsittende ører og enkel palmarfure. Psykisk utviklingshemming varierer fra mild (25%), til moderat (56%) og alvorlig (21%)2

Assosierte medfødte tilstander er hjertefeil (AV-septum defekt), tarmlidelser, atlantoaksial leddinstabilitet mm.  Assosierte sykdommer relatert til gendefekten er Alzheimer sykdom og akutt lymfatisk leukemi. Barn med DS har økt risiko for hypothyreose, cøliaki og infeksjoner. 

Forventet levetid har økt de siste årene, og mange voksne presenterer seg med nye komorbide tilstander hvorav noen er nevrologiske.  

Kognisjon

Personer med DS er gjennomsnittlig mildt til moderat psykisk utviklingshemmet, tilsvarende mental alder 8-9 år men det er store individuelle variasjoner. Nonverbal intelligens er bedre enn verbal intelligens, og ekspressivt språk er bedre enn språkoppfattelse1. Evne til planlegging og skifte av strategier er ofte svakere enn deres mentale alder skulle tilsi. 

Hørsel 

Personer med DS har trange øreganger, og voksansamling i ytre øregang kan føre til nedsatt hørsel3. Aldersrelatert sensorinevralt hørselstap inntrer 30–40 år tidligere enn i normalbefolkningen. Høretap (oftest konduktivt) forekommer hos 47-85% og øker med alderen. Mange anbefaler screening undersøkelse hvert 3. år.

Syn

Synstap forekommer hos ca 43%, og skyldes oftest refraksjonsfeil, strabisme, nystagmus eller økt tåreflod. Keratokonus oppstår hos 8–10 % og oppdages ofte i tenårene eller tidlig i 20-årene3. Aldersrelatert katarakt
kan utvikle seg i 20–30-årsalderen. Hos voksne med DS anbefales
undersøkelse hos øyelege hvert femte år, hyppigere ved avvikende funn. 

Muskel- og skjelettsykdommer

Atlantoaxial instabilitet

Mellom 10 og 15% har økt bevegelse/instabilitet mellom C1 og C2, og 2-4% av disse gir symptomer, oftest i tenårene i form av kompresjonsmyelopati. Det skal foretas røntgenundersøkelse av nakken etter fastlagte prosedyrer hos pasienter med Downs syndrom før behandling i narkose.

Osteoporose

Downs syndrom synes å være en spesifikk sårbarhetsfaktor for utvikling av osteoporose, og både generelle frakturer og kompresjonsfrakturer i ryggsøylen forekommer hyppig3

Obstruktiv søvnapné-syndrom

Obstruktiv søvnapné-syndrom er hyppigere enn normalt pga anomalier i hode, hals og luftveier, overvekt og hypotyreose. 

Gastrointestinale lidelser

Gastrointestinale komplikasjoner kan påvises hos over 70 % 3. Hos voksne
er gastrointestinal refluks, dysfagi, obstipasjon, diaré, gallestein, akalasi og patologiske
leverfunksjonsprøver hyppigst. Forekomsten av Hirschsprungs sykdom er forøket. Gingivitt og periodontitt, ofte immunbetinget, er mer vanlig hos personer med DS.

Kreft

Yngre barn  har sterkt forøket risiko for leukemi. Det er også økt risiko for testikkelkreft hos menn med DS. For øvrig finner man redusert risiko for solide tumorer i alle aldre

Autismespekterforstyrrelser

Autisme forekommer hos ca 16%. Presenteres seg ofte senere enn ved klassisk autismespekterforstyrrelse, og diagnostiseres gjennomsnittlig i 14 års-alder. 

Epilepsi

Mellom 1% og 13% har epilepsi. Epilepsien debuterer under 1-års alder hos 40% og over 30 årsalder hos 40%1. Barn har ofte infantile spasmer, og noen har Lennox-Gastaut syndrom. Voksne har ofte fokale anfall eller GTK. En unik form for epilepsi er "late-onset myoclonic epilepsy (LOMEDS)" med myoklonus og GTK som ofte debuterer etter 40-års alder. Keppra ser ut til å være det mest effektive medikamentet. 

Cerebrovaskulær sykdom

Det har vært økende diagnostikk av cerebrovvaskulær sykdom de siste årene. De vanligste er Moyamoya syndrom og cerebral amyloid angiopati

Moyamoya syndrom: sjelden sykdom hvor stenosering av arterier, særlig karotis interna, gir intrakraniell kollateralkardannelse som fører til økt risko for både iskemiske slag og blødninger. 

Cerebral amyloid angiopati: cerebrale mikroblødninger pga cerebral amyloid angiopati forekommer allerede i 30-årsalder. Andre komplikasjoner er parenkymblødninger, cortikale subarachnoidalblødninger, og inflammatoriske lesjoner. 

Alzheimer

Forekommer hos ca 13%. og har gjennomsnittlig debutalder 55 år. Etter 60 årsalder har ca 80% Alzheimer. Vanlige symptomer er redusert hukommelse, personlighetsforandring, eksekutive vansker og tap av ferdigheter. Studier har vist effekt av donepezil, og rivastigmin. Fritidsaktiviteter med vekt på kognitiv stimulering og sosiale interaksjoner kan også redusere progresjon av hukommelsestap, 

Nevropsykiatrisk sykdom

  • ADHD og ADD forekommer hos 6-44%. 
  • Depresjon, angst og psykose. Depresjon forekommer hos 6-44% og debuterer gjennomsnittlig i 29 årsalder. Det ser ut som personer med DS sjeldnere utvikler atferds- og følelsesmessige problemer ibarne- og ungdomsårene enn personer med andre psykiske utviklingshemninger. Fra 20–30 års alder ses imidlertid økende forekomst av angst og depresjon med symptomer som tilbaketrekning, mutisme, psykomotorisk retardasjon, nedsatt stemningsleie, passivitet, redusert appetitt og søvnforstyrrelser3.Hallusinasjoner i forbindelse med alvorlige depresjoner er ikke uvanlig. Samtidig har personer med DS ofte en god innbilningsevne som kan gjøre det vanskelig å skille fantasier fra hallusinasjoner. Andre tegn på psykose er tilbaketrekning, mutisme og retarderte bevegelser, en symptomatologi liknende den depressive.
    Tvangslidelser med treghet, tics og «fryserespons» forekommer relativt hyppig, særlig hos kvinner. 
  • Katatoni 
  • Down syndrom regresjon ((Down syndrom disintegrativ disorder (DSDD) kjennetegnes av rask regresjon mutisme, tap av evne til å gjennomføre dagliglivets aktiviteter, psykiatriske symptomer inkludert katatoni, insomni, fall i kognitive ferdigheter med autistisk regresjon. Ukjent årsak, kan utløses av stressorer. Behandling omfatter antipsykotika (aripiprazol, risperdal) og antidepresiver (feks paroxetin), og det er kasuistiske rapporter om effekt av IVIG1

Medisinsk oppfølging

Det er anbefalt at bla flg sjekkes årlig:

  • Blodprøver: TSH, T4, fastende glukose, hematologi, SR, CRP, lever- og nyrefunksjonsprøver,B12, folsyre, serumjern, ferritin, lipidstatus, kalsium/fosfat, D-vitamin
  • Klinisk vurdering av syn og hørsel
  • Palpasjon mt testikkelkreft

Kilder

Referanser

  1. Santoro JD, Pagarkar D, Chu DT, Rosso M, Paulsen KC, Levitt P, Rafii MS. Neurologic complications of Down syndrome: a systematic review. J Neurol. 2020 Sep 12. doi: 10.1007/s00415-020-10179-w. Epub ahead of print. PMID: 32920658.
  2. Naerland T, Bakke KA, Storvik S, Warner G, Howlin P. Age and gender-related differences in emotional and behavioural problems and autistic features in children and adolescents with Down syndrome: a survey-based study of 674 individuals. J Intellect Disabil Res. 2017 Jun;61(6):594-603. doi: 10.1111/jir.12342. Epub 2016 Nov 13. PMID: 27862512.
  3. Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B, Cardenas YE, Skøld RO, Thorsen AT, Davidsen EM. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 2013 Feb 5;133(3):290-4. English, Norwegian. doi: 10.4045/tidsskr.12.0390. PMID: 23381164.

Fagmedarbeidere

  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor, dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor, PhD

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.