Chiari-malformasjon og syringomyeli

Chiari-malformasjon type 1

Kort om

Chiari-malformasjon betegner en patologisk kaudal ektopi av lillehjernetonsiller under nivå med foramen magnum. Det er flere typer av tilstanden. Type 2-4 er forbundet med ryggmargsbrokk (omtales ikke her). Se norsk oversiktsartikkel1.

Årsak

Ulike teorier; kraniosynostose, skjelettanomalier, tethered cord, intraspinal hypotensjon, intrakranial hypertensjon1.

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Debuterer typisk i alderen 10-20 år. Mekanisk hodepine (forverres ved fleksjon/ekstensjon i nakken, ved hosting/nysing eller bruk av bukpresssen), svimmelhet, kvalme, ev kognitive problemer. Symptomer knyttet til strekk på caudale hjernenerver; palpitasjoner, heshet, svelgvansker, stridor (sjelden)

Supplerende undersøkelser

Diagnostiseres på MR. Bruk sekvenser som gir informasjon om CSF flow i kraniocervikalovergangen. Diagnostisk kriterium er ektopi av cerebellum >5mm under nivå med foramen magnum. Ta også MR av hele medulla for å se etter syringomyeli eller tehered cord

 

Assosierte tilstander

Syringomyeli (50%), skjelettanomalier, skoliose, intraspinale lipomer

Behandling

Ofte et tilfeldig funn på MR. Ved få eller ingen symptomer er det ikke nødvendig med behandling eller kontroll (kun ved klinisk endring). Klinisk og radiologisk forverring er sjelden og spontan tibakegang er beskrevet. Trolig ingen gevinst av å operere pasienter som har radiologiske tegn til CM1 kun ved oppreist MR2.

Kirurgi (dekompresjon av foramen magnum3) er aktuelt ved typisk klinikk og MR funn og symptomer som går ut over livskvaliteten. Det kan ta lang tid før symptomene bedres etter operasjon, og det postoperative forløpet kan være preget av kvalme, svimmelhet og nakkesmerter. Av og til er revisjon nødvendig4.

En skår kalt SHORE har vist å kunne predikere godt utkomme av dekomresjon til en viss grad5.
S:  Syrinx absence (OR[1.59; P[0.315)
H:  Headache with Valsalva (odds ratio [OR][2.39; P[0.030)
O:  Odontoid retroflexion (OR[2.82; P[0.009)
R:  Race nonwhite (OR [ 2.57; P [ 0.041)
E:  Eye, absence of visual symptoms (OR [2.59; P[0.015)

Svangerskap

Lite evidens, men se oversikt/generelle råd fra 20206.

Syringomyeli

Kort om

Syringomyeli er en tilstand med patologisk cystedannelse i medulla pga forstyrrelse i cerebrospinalvæskesirkulasjonen. Idiopatisk syringomyeli kalles av og til Chiari- maformasjon type 0.

Årsaker

Chiari malformation, tethered cord syndrom, myelomeningocele, tumor i medulla, traume, infeksiøs adhesiv araknoiditt. En del er uten kjent årsak, og noen av disse er assosiert med skoliose7

Diagnostikk

Kliniske kjennetegn

Symptomer fra baner som krysser midtlinjen i commisura anterior. Typisk bilde er kombinasjonen av perifere pareser på nivå med syrinxen (oftest armer) og redusert smerte- og temperatursans under nivået for lesjonen. Med økende utbredelse rammes berøringssans og motoriske baner. Mange har smerter. Det er også rapportert autonome forstyrrelser.

Supplerende undersøkelser

MR:

  • T1 vektede bilder best til å kartlegge medulla og syrinxmorfologi, T2 vektede bilder best til å kartlegge assosierte tilstander i medulla. Ved Chiari I anomali bør man ta bilde av cervicalmedulla for å se etter syrinx.
  • Må skilles fra hydromyeli som er en intramedullær sentral spalteliknende kavitet uten assosierte nevrologiske utfall8

 Behandling

Alvorlige tilfeller kan behandles med shunting av syringomyelikaviteten9-10 eller kirurgisk korreksjon av tilgrunnliggende patologi. Endel blir bedre av syringomyelien ved dekompresjonsbehandling av Chiari malformasjon, men ikke alle11.
Se oversikt over råd om fødsel og anestesi ved syringomyeli12.

Pasientinformasjon

Om syringomyeli

Kilder

Fagmedarbeidere

  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med
  • Fredrik Romi, spesialist i nevrologi, dr med

Referanser

  1. Fric R, Ringstad G, Eide PK. Chiari malformation type 1 – diagnosis and treatment. Tidsskr Nor Laegeforen. 2019 Jun 11;139(10). PMID: 31238671 PubMed
  2. Frič R. Upright magnetic resonance imaging in diagnostics of Chiari malformation type 1 - cui bono? Acta Neurochir (Wien). 2020 Jul;162(7):1549-1550. PMID: 32215741. PubMed
  3. Sha S, Li Y, Qiu Y, Liu Z, Sun X, Zhu W, Feng Z, Wu T, Jiang J, Zhu Z. Posterior fossa decompression in Chiari I improves denervation of the paraspinal muscles. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 May;88(5):438-444. . pmid:28259858 PubMed
  4. Silva A, Thanabalasundaram G, Wilkinson B, Tsermoulas G, Flint G. Experience with revision craniovertebral decompression in adult patients with Chiari malformation type 1, with or without syringomyelia. Br J Neurosurg. 2020 Sep 23:1-6. PMID: 32965133. PubMed
  5. Feghali J, Xie Y, Chen Y, Li S, Huang J. The SHORE Score: A Novel Predictive Tool for Improvement After Decompression Surgery in Adult Chiari Malformation Type I. World Neurosurg. 2020 Oct;142:e195-e202. PMID: 32599206. PubMed
  6. Sastry R, Sufianov R, Laviv Y, Young BC, Rojas R, Bhadelia R, Boone MD, Kasper EM. Chiari I malformation and pregnancy: a comprehensive review of the literature to address common questions and to guide management. Acta Neurochir (Wien). 2020 Jul;162(7):1565-1573. PMID: 32306160. PubMed
  7. Tan H, et al. Clinical manifestations and radiological characteristics in patients with idiopathic syringomyelia and scoliosis. Eur Spine J. 2018; Sep;27(9): 2148-2155. pmid:29961133 PubMed
  8. Roser F, Ebner FH, Sixt C, Hagen JM, Tatagiba MS.. Defining the line between hydromyelia and syringomyelia. A differentiation is possible based on electrophysiological and magnetic resonance imaging studies.. Acta Neurochir (Wien) 2010. pmid:19533016 PubMed
  9. Tassigny D, et al. Shunting of syringomyelic cavities by using a myringotomy tube: Technical note and long term results. World Neurosurg. 2016. pmid:27777155 PubMed
  10. Davidson K, Rogers JM, Stoodley MA. Syrinx to subarachnoid shunting for syringomyelia. World Neurosurg. 2017 Oct 7 . pmid:29017977 PubMed
  11. Tosi U, Lara-Reyna J, Chae J, Sepanj R, Souweidane MM, Greenfield JP. Persistent Syringomyelia After Posterior Fossa Decompression for Chiari Malformation. World Neurosurg. 2020 Apr;136:454-461.e1.PMID: 32204297. PubMed
  12. Garvey GP, Wasade VS, Murphy KE, Balki M. Anesthetic and Obstetric Management of Syringomyelia During Labor and Delivery: A Case Series and Systematic Review. Anesth Analg. 2017 Sep;125(3):913-924 . pmid:28598915 PubMed

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.