
Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus - laboratorieskjema og informasjon
Rekvisisjonsskjema til DNA- og kromosomanalyse_04001115.pdf
Avdeling for genetikk ved OUS kan bistå med informasjon om utredning og aktuelle prøver, samt genetisk veiledning.
Tlf sentral: 22119860
Tlf klinisk seksjon: 23075580
Vakt tlf laboratorie legetjeneste: 23016636.
- Cytogenetisk kromosomanalyse/karyotype: lysmikroskopsik us av kromosomer som påviser strukturelle og/eller numeriske avvik. Aktuelt som først us ved mistanke om syndrom (billig us)
- Kjente mutasjoner: feks Retts syndrom, Fragil-X, Friedreich, autisme (16p11.2) mm
- Molekylær kromosomanalyse (Array- CGH) viser kopitallsvariasjoner, er førstevalg hvis normal karyotype ved:
- multiple medfødte misdannelser
- psykisk utviklingshemming, lærevansker, adferdsavvik
- autismespektertilstander
Obs! krever tilleggsopplysninger (se baksiden)
- Dypsekvensering (HTS) - genpanel: målrettet sekvensering av forskjellige gener man er interessert i ved forskjellige syndromer, feks mental retardasjon, bevegelsesforstyrrelser (omfatter hereditær spastisk paraparese og hereditær ataksi) , polynevropati, tynnfibernevropati, epileptisk encefalopati, ALS, dystoni, mm (se genetikkportalen)
Kilder
Referanser
På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.