Spinocerebellære ataksier/Nevrodegenerative ataksier/Arvelige ataksier - pasientinformasjon

Kort om

Ataksi er et gresk ord og betyr uten orden. I medisinen bruker vi dette begrepet om bevegelser som er oppstykkete og hakkete, det vil si at pasientene kjenner på plager som ustøhet, dårlig koordinasjon, skjelving, lite nøyaktighet i bevegelser i armer og ben. I tillegg får man ofte en slags robotaktig stemme med problemer med kontroll av taleflyt og noen kan føle seg svimle og ha dobbeltsyn.

Arvelige spinocerebellære (spino=ryggmarg, cerebellum=lillehjernen) lidelser inkluderer en rekke sjeldne nevrodegenerative (=gradvis "ødeleggelse" av nervesystemet) tilstander der hovedsymptomet er en jevnt økende ustøhet og de skyldes oftest mutasjoner i arvematerialet. I tillegg er det mange som har en sporadisk ataksi, hvor årsaken fortsatt er ukjent. Samlet kalles disse sykdommene for spinocerebellære ataksier/nevrodegenerative ataksier.

Årsak

Ved nevrodegenerative ataksier skjer det en langsom atrofi (=reduksjon av celler/svinn av vev) av lillehjernen og ofte også av de nærliggende strukturer. Genfeil kan forklare sykdom hos ca 50% av pasientene og man har i dag identifisert et stort antall forskjellige genfeil som direkte årsak til sykdommen. Ofte er det å finne årsaken til disse gradvis nedbrytende prosessene vanskelig. Diagnostikken er en ekslusjonsprosess av ulike årsaker. Hvis pasienten har familiehistorie på liknende sykdom gjør dette utredningen enklere, men ellers er det å stille disse diagnosene ofte en prosess hvor svært mange sykdommer på eksluderes. Både genetiske og immunlogiske årsaker skal være vurdert.

Arvelighet

Mange av disse sykdommene er arvelige, men det finnes også sporadiske former. Det vil si at vi ikke vet om det er genetisk eller andre årsaker. Ved de arvelige formene finnes det i hovedsak 3 typer arvegang for disse sykdommene.
I tillegg finnes enkelte ataksier som arves via mitokondriene som alltid arves av mor, men dette er svært sjeldne tilstander og gir ofte mere plager enn bare ataksi/ustøhet.
Hver av oss har 23 kromosom- par (dvs to kromosom 1, to kromosom 2 osv), derav 22 "autosomale" kromosompar og ett par kjønnskromosomer, to X-kromosomer hos kvinner, et X- og et Y-kromosom hos menn.

1. Autosomal dominant: Dette innebærer oftest at en av foreldrene har sykdommen. Den av foreldrene som har sykdommen, har et normalt gen uten mutasjonen og et mutert gen og sjansen for å arve dette er da 50%. Kjønn er ikke av betydning og opphopning av gutter eller jenter i den syke/friske gruppen er tilfeldig. Mange av disse sykdommene debuterer sent og derfor behøver ikke alle slektsledd oppover i slekten ha hatt sykdommen hvis man har dødd tidlig, eller hatt sykdommen veldig mildt. Det er stort variasjon innad i familier og mellom familier hvordan man blir rammet av disse sykdommene. Ved enkelte typer av arvelig ataksi er det observert en tendens til alvorligere form for sykdom i neste generasjon fordi mutasjonen forverrer seg (dette gjelder kun de sykdommene som skyldes spesielle typer mutasjoner)

2. Autosomal recessivt/vikende: I dette tilfellet er begge foreldre friske og bærere av sykdommen. De har imidlertid begge to mutasjon i samme gen og for hvert barn er det da 25% sjanse for å arve begge muterte gener samtidig. Arver man to mutasjoner blir man syk.Det er 50% sjanse for hvert barn å bli bærer. Det er 25% sjanse for å arve to friske gener og dermed bli frisk ikke-bærer. Hvis mor og far er i slekt med hverandre er det større sjanse for autosomal recessiv sykdom, dette fordi mor og far da oftere er bærere av akkurat samme mutasjon som de har fått av samme stamforfedre/mødre.

3. Kjønnsbundet: Ved denne form for arv arves en mutasjon i et gen på X kromosomet. 

Symptomer

Sykdommen kan starte i alle aldre, men for de fleste med autosomal dominante former starter plagene i voksen alder og oftest i alderen mellom 20-50 år, for de med autosomal recessiv sykdom som regel tidligere. Gangustøhet er ofte første symptom og ofte blir dette ledsaget av svekket koordinasjon og nøyaktighet i bevegelser i hendene, talen, svelging og øyebevegelser. Andre hyppige tilleggsplager er stivhet, skjelving, nevropati og enkelte ganger kan man også være plaget med kognitiv svikt.

Diagnostikk

Diagnosen stilles basert på:
- familie historie
- symptomer og hvordan sykdommen utvikler seg over tid
- utelukke andre årsaker ved hjelp av nøye supplerende undersøkelser slik som MR av hjernen og ryggmarg, spinalvæske og diverse blodprøver
- genetiske tester

Cirka 50% av pasientene med mistanke om arvelig ataksi får i dag bekreftet diagnosen gjennom positive genetiske tester som gjennomføres ved de store medisinsk genetiske avdelingene i Norge gjennom såkalte genpaneler. De andre pasientene får da enten arvelig ataksi av ukjent årsak eller en sporadisk ataksi diagnose. Sporadisk ataksi (det vil si at vi ikke har familiehistorie og negative gentester) kan også forårsakes av immunologiske faktorer som per i dag ofte er ukjent.

Genetikk

Det er rapportert per i dag over 200 ulike arvelige ataksityper.

Behandling

Det finnes dessverre ingen spesifikk behandling for disse lidelsene, med unntak av de ataksiene som skyldes vitamin E mangel, Coenzym Q10 mangel og andre atypiske metabolske former. Det er derfor viktig å utelukke metabolsk årsak som forklaring til ataksien. Behandlingen vil derfor være symptomatisk for de aller fleste og denne tar sikte på å

- lindre plager
- forebygge forventede komplikasjoner
- forenkle hverdagen

Det finnes det en rekke hjelpemidler både for å forbygge skader, lindre plager, men også for å gjøre det lettere i hverdagen for den som er rammet.

På grunn av den store variasjon fra individ til individ (og også innen samme familie), er det vanskelig å anbefale ett bestemt behandlingsopplegg for pasientgruppen. Opplegget bør settes individuelt for hver pasient.

Egentrening med øvelser og aktivitet er kanskje den viktigste behandlingsformen (balansetrening) og mange trenger hjelp av fysioterapi i alle fall i starten av sykdommen for å få øvelser og motivasjon. Ved alle nevrodegenerative ataksier er logoped og ortoptist viktige fagpersoner for trening av tale, svelg og synet. I tillegg synes mange at bassengtrening ofte er lettere fordi man har mindre ataksi i vannet. Det aller viktigste er at man finner sin form for trening og aktivitet som man føler seg trygg i og har motivasjon for å holde på med nesten daglig. Det er den daglige og ukentlige aktiviteten som har størst gevinst, men ofte kan rehabiliteringsopphold medvirke til en ytterligere bedring som man ved riktig trening i det daglige klarer å opprettholde motivasjon over tid, tross i sykdom som gjør at funksjon over tid blir dårligere.

Konklusjon

Arvelig ataksier og sporadiske ataksier er en gruppe med sykdommer som gir gradvis økende plager med ustøhet og koordinasjonsproblemer. Dette er hver for seg sjeldne diagnoser, som få i helsevesentet har kunnskap om. Det er derfor svært viktig med god informasjon fra spesialisthelsetjenesten til de som skal hjelpe pasienten, men også god opplæring av pasienten i mestring og kunnskap om sin egen sykdom. Det arrangeres egne kurs ved Frambu senter for sjeldne diagnoser, som er et eget senter for disse sjeldne sykdommene, som ivaretar en del av opplæringen for denne pasientgruppen

Annet

Dette er sjeldne diagnoser som i tillegg til å følges opp av fastlegene og spesialisthelsetjenesten også har nasjonalt kompetansetilbud gjennom NKSD- Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Alle med diagnosen arvelig ataksi har krav på fri tannbehandling og regelmessig fysioterapi.

Videre lesning: www.frambu.no og www.naspa.no
Kompetansesenter for sykdommene: Frambu senter for sjeldne diagnoser
Pasientforening for sykdommene: NASPA-Norsk forening for spastisk paraparese og ataksi

Fagmedarbeidere: 

  • Jeanette Koht, spesialist i nevrologi, PhD
  • Siri Rydning, spesialist i nevrologi
  • Chantal Tallaksen, spesialist i nevrologi, professor em dr med
  • Unn Ljøstad, spesialist i nevrologi, professor PhD
  • Åse Mygland, spesialist i nevrologi, professor dr med

På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.