
Acetylkolin reseptor antistoff (IgG)
Definisjon
- Acetylcholin receptor antistoff = AChR antistoff
- AChR antistoff av IgG type opptrer ved myasthenia gravis1
- Myasthenia gravis skyldes sannsynligvis en autoimmun prosess
- Autoantistoff mot AChR er av patogenetisk betydning
- AChR antistoff binder seg til acetylkolin reseptorene ved de tverrstripete motoriske endeplatene og blokkerer for effekten av acetylkolin og muskelkontraksjonen uteblir
- Mengden AChR antistoff varierer sterkt mellom ulike pasienter
- Hos den enkelte pasient samvarierer mengden AChR antistoff med pasienten kliniske tilstand
- Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten
Patologi
- Ved påvisning av AChR-antistoff før 50 års alderen
- Er det stor sannsynlighet for at den tilgrunnliggende årsaken er et thymom og at det samtidig foreligger autoimmun myopati
- Påvisning av Titin-antistoffer er et sterkt indisium
- Hvis AChR-antistoff er negativ
- Bør det suppleres med autoantistoffer mot muskelspesifikk kinase (MuSK), en tyrosinkinasereseptor som er nødvendig for en normal nevromuskulær funksjon
- Presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
- Muskelsvekkelse med kraftnedsettelse og hurtig uttretning kan også ses ved presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
- Lambert-Eatons syndrom
- Antistoffdannelse mot de presynaptiske Ca2+ kanaler, slik at disse nedbrytes og utslippet av acetylcholin reduseres
NPU-kode
- NPU18343
Referanseområder
- Metodeavhengig
- Negativ: < 0,25 nmol/L
- Gråsone: 0,25 – 0,40 nmo/L
- Positiv: > 5 nmol/L
- Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten
Aktuelle indikasjoner
- Ved mistanke om myasthenia gravis
- Gir nyttig informasjon om behandlingseffekten av immunosuppressiva og plasmaferese ved myasthenia gravis
Testegenskaper
- Immunpresipitasjonsassay
- Sensitivitet opptil 90% (se nedenfor)
- Spesifisitet er høy (> 90%)
- Hos 30–50% av pasientene med okkular myastenia kan AChR-antistoffer ikke påvises
Prøvetaking
- 5 ml serum
- På samme prøve kan utføres p-titin-antistoff og p-muskelspesifikk tyrosinkinasereseptor-antistoff (IgG) (MuSK)
Feilkilder
- Positive resultater kan finnes hos pasienter med Lambert-Eaton myastenisk syndrom eller ved autoimmun leversykdom
Vurdering av unormalt prøvesvar
- AChR antistoff finnes
- hos 85-90% av personer med generalisert myasthenia gravis
- hos 50-70% med okkulær myasthenia gravis
- hos ca. 80% av pasienter i remisjon
- Antistoffnivået hos den enkelte pasient er en markør for sykdomsaktivitet
- Pasienter med kun øyesymptomer har gjennomgående lavere titer enn dem med generalisert myasthenia gravis
- Hvis AChR-antistoff er positiv, bør det suppleres med Titin-antistoff med henblikk på påvisning av thymom eller ledsagende autoimmun myopati
- Hvis AChR-antistoff er negativ, suppleres med MuSK-antistoffer
Kilder
Referanser
- Berrih-Aknin S, Le Panse R, Myasthenia gravis: a comprehensive review of immune dysregulation and etiological mechanisms. J Autoimmun. 2014 ;52: 90-100
- Hornung N, Hansen-Nord G, Ødum L. Acetylcholinreceptor-antistof (IgG). Lægehåndbogen. Sist oppdatert 20.06.2017.
- Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged S, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg., København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S, 2010.
Fagmedarbeidere
- Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim
Tidligere fagmedarbeidere
- Geir Thue, spesialist i allmennmedisin, dr. med., NOKLUS og Oasen Legesenter, Bergen
- Annebirthe Bo Hansen, overlæge, ph.d., Klinisk Biokemisk afdeling, Hospitalsenheden Vest, Danmark
- Elling Ulvestad, dr. med., avdelingsoverlege, Avdeling for mikrobiologi og Immunologi, Gades Institutt, Haukeland Sykehus, Bergen
På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.