Acetylkolin reseptor antistoff (IgG)

Definisjon

• Acetylcholin receptor antistoff  = AChR antistoff
• AChR antistoff av IgG type opptrer ved myasthenia gravis¹
  • Myasthenia gravis skyldes sannsynligvis en autoimmun prosess
  • Autoantistoff mot AChR er av patogenetisk betydning
  • AChR antistoff binder seg til acetylkolin reseptorene ved de tverrstripete motoriske endeplatene og blokkerer for effekten av acetylkolin og muskelkontraksjonen uteblir
  • Mengden AChR antistoff varierer sterkt mellom ulike pasienter
  • Hos den enkelte pasient samvarierer mengden AChR antistoff med pasienten kliniske tilstand
• Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten

Patologi

• Ved påvisning av AChR-antistoff før 50 års alderen
  • Er det stor sannsynlighet for at den tilgrunnliggende årsaken er et thymom og at det samtidig foreligger autoimmun myopati
  • Påvisning av Titin-antistoffer er et sterkt indisium
• Hvis AChR-antistoff er negativ
  • Bør det suppleres med autoantistoffer mot muskelspesifikk kinase (MuSK), en tyrosinkinasereseptor som er nødvendig for en normal nevromuskulær funksjon
• Presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
  • Muskelsvekkelse med kraftnedsettelse og hurtig uttretning kan også ses ved presynaptiske nevromuskulære transmissionsdefekter
  • Lambert-Eatons syndrom
    • Antistoffdannelse mot de presynaptiske Ca²⁺ kanaler, slik at disse nedbrytes og utslippet av acetylcholin reduseres

NPU-kode

• NPU18343

Referanseområder

• Metodeavhengig
• Negativ: < 0,25 nmol/L
• Gråsone: 0,25 – 0,40 nmo/L
• Positiv: > 5 nmol/L
• Nivået av AChR-antistoffer varierer mye fra pasient til pasient, men hos den enkelte pasient avspeiler nivået sykdomsaktiviteten

Aktuelle indikasjoner

• Ved mistanke om myasthenia gravis
• Gir nyttig informasjon om behandlingseffekten av immunosuppressiva og plasmaferese ved myasthenia gravis

Testegenskaper

• Immunpresipitasjonsassay
• Sensitivitet opptil 90% (se nedenfor)
• Spesifisitet er høy (> 90%)
• Hos 30–50% av pasientene med okkular myastenia kan AChR-antistoffer ikke påvises

Prøvetaking

• 5 ml serum
• På samme prøve kan utføres p-titin-antistoff og p-muskelspesifikk tyrosinkinasereseptor-antistoff (IgG) (MuSK)

Feilkilder

• Positive resultater kan finnes hos pasienter med Lambert-Eaton myastenisk syndrom eller ved autoimmun leversykdom

Vurdering av unormalt prøvesvar

• AChR antistoff finnes
  • hos 85-90% av personer med generalisert myasthenia gravis
  • hos 50-70% med okkulær myasthenia gravis
  • hos ca. 80% av pasienter i remisjon
• Antistoffnivået hos den enkelte pasient er en markør for sykdomsaktivitet
• Pasienter med kun øyesymptomer har gjennomgående lavere titer enn dem med generalisert myasthenia gravis
• Hvis AChR-antistoff er positiv, bør det suppleres med Titin-antistoff med henblikk på påvisning av thymom eller ledsagende autoimmun myopati
• Hvis AChR-antistoff er negativ, suppleres med MuSK-antistoffer