Philadelphiakromosom

Definisjon

• BCR/ABL-translokasjon, gentest
• Myeloproliferativ sykdom er samlebetegnelse på en gruppe klonale hematologiske sykdommer
• Kronisk myelogen leukemi klassifiseres som en av de myeloproliferative neoplasmene sammen med polycytemia vera (PV), essensiell trombocytemi (ET) og primær/idiopatisk myelofibrose (PMF/IMF)
• Disse sykdommene er karakterisert av klonal økning av en eller flere cellelinjer (erytrocytter, leukocytter, blodplater)
• Det er i tillegg økt risiko for arterielle og venøse tromboser, samt på sikt utvikling av beinmargsfibrose (PV, ET) og transformasjon til akutt myelogen leukemi
• Kan påvises i celler fra beinmargen ved KML og ALL
• Philadelphiakromosomet
  • Påvises ved kronisk myelogen leukemi
  • Dannes ved resiprok kromosomtranslokasjon. Det vil si at deler av et kromosom bytter plass med deler av et annet kromosom, i dette tilfellet mellom kromosom nr. 22 og nr. 9

NPU-kode

• NPU56999

Normalområde

• Negativt funn

Aktuelle indikasjoner

• Diagnostikk og oppfølging av kronisk myelogen leukemi (KML) og akutt lymfatisk leukemi (ALL)

Testegenskaper

• Testen benytter RT-PCR for påvisning av transkripter i mRNA: b3a2, b2a2, b3a3 og e1a2

Prøvetaking

• 3 ml EDTA-blod
• Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
• Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte og små barn) kan prøven tas kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod

Vurdering av unormalt prøvesvar

• Kromosomet (transkriptene b2a2 eller b3a2) påvises hos 95% av pasientene med KML
  • I sjeldne tilfeller kan transkriptet b3a3 forekomme
• Ved ALL påvises dette hos 25% blant voksne, 2-5% blant barn
  • De fleste av disse (ca. 70%) vil ha transkriptet e1a2, mens de resterende vil ha b2a2- eller b3a2-transkript