
Laktoseintoleranse gentest, blod
Definisjon
- Anvendelse av prøven1-2
- Ved mistanke om laktoseintoleranse med magesmerter, meteorisme og flatulens, særlig etter inntak av melkeprodukter
- Genetisk analyse av laktasegenet er en sensitiv test som enkelt kan utføres i en blodprøve
- Testen anbefales som en primær test ved mistanke om genetisk betinget laktoseintoleranse hos pasienter over 2 år
- Punktmutasjon
- Det er funnet en punktmutasjon på genet som koder for enzymet laktase, som forklarer at de fleste nord-europeere beholder laktase-aktiviteten utover barnealderen
- Testen påviser en punktmutasjon hvor pyrimidinet cytosin er byttet ut med tymidin (enkeltnukleotid polymorfisme)
- 13910 C/T, eller 13910 T/T medfører vedvarende høy laktaseaktivitet
- 13910 C/C fører til avtagende laktaseaktivitet, og mulig utvikling av laktoseintoleranse fra 3-12 års alder
- Hos personer av ikke-europeisk opprinnelse finnes det en rekke andre genvarianter som er assosiert med toleranse for laktose1,3
- Det finnes også andre genvarianter som er assosiert enten med toleranse eller med risiko for å utvikle intoleranse
- Gentesten er enkel, billig, utføres én gang og er grei å tolke
- Gentesten gir bare informasjon om genetisk betinget laktasemangel, ikke andre årsaker til laktasemangel
Laktoseintoleranse
- Laktose er det dominerende karbohydratet i melk, og spaltes til glukose og galaktose av enzymet laktase i tynntarmsslimhinnen
- Laktaseaktiviteten er høy i ammeperioden, men fra 2-årsalder vil over halvparten av jordens befolkning gradvis utvikle en laktasemangel, som nyere forskning viser er genetisk betinget (primær laktoseintoleranse)
- I Nord-Europa har flertallet av befolkningen genvarianten (13910 C/T eller 13910 TT) som forhindrer nedregulering av laktasegenet (laktasepersistens). I Sør-Europa, og Asia og Afrika, har flertallet genvarianten (13910 C/C) som fører til redusert laktaseaktivitet
- Tidspunktet for utvikling av laktasemangelen hos C/C-homozygote kan variere betydelig, hos noen kommer den i ca 3 års alder mens andre utvikler laktasemangel først i 10-12 års alder
- Personer av ikke-europeisk etnisitet kan ha andre nærliggende genmutasjoner som også indikerer toleranse for laktose - det er derfor viktig å angi etnisk bakgrunn på rekvisisjonen3
Manifest laktoseintoleranse
- Hos de fleste pasientene med genetisk betinget laktasemangel vil laktoseintoleransen være manifest ved 12-årsalderen, men det avhenger av laktoseinntaket
- Vanligvis tolererer pasientene små mengder laktose (opptil 2 dL melk/ 12 gram laktose per dag)
- Enkelte studier har også vist at en tredjedel med primær laktasemangel er symptomfrie
- Laktoseintoleranse kan også oppstå sekundært ved forbigående reduksjon av laktaseaktiviteten på grunn av tarm-infeksjon, eller mer vedvarende laktoseintoleranse på grunn av inflammatorisk tarmsykdom
NPU-kode
- NPU36715
Aktuelle indikasjoner
- Mistanke om primær laktoseintoleranse
- Laktasemangel sekundært til tarmsykdommer som cøliaki, akutt gastroenteritt og inflammatorisk tarmsykdom vil ikke fanges opp av denne testen, og heller ikke andre former for melkeintoleranse eller allergi overfor melkeproteiner1
Testegenskaper
- Polymerase-kjedereaksjon (PCR)
- Analysen kan enkelt utføres i en blodprøve, den er sensitiv og lett å tolke
Prøvetaking
- Ingen spesielle forberedelser
- Venepunksjon: 3 mL EDTA-blod
- Kan også tas kapillært: da tilstrekkelig med 0,5 ml EDTA-blod
Vurdering av unormalt prøvesvar
- Genotypen -13910 C/C
- Er assosiert med utvikling av lav laktaseaktivitet etter småbarnsalderen
- C/C-homozygoti hos barn medfører gradvis utvikling av laktasemangel fra ca 3 års alder
- Ved 12 års alder er laktasemangelen oftest manifest
- Genotypen -13910 C/T eller -13910 T/T
- Er assosiert med vedvarende høy laktaseaktivitet
- Hos personer med ikke-europeisk opprinnelse
- Sekundær laktasemangel
- Det vil si ikke genetisk betinget, er relativt sett ganske hyppig i Norge, og fanges ikke opp av gentesten
Kilder
Referanser
- Laktoseintoleransegenotype (laktasepersistens), B. Nasjonal brukerhåndbok i Medisinsk biokjemi. Sist oppdatert 04.03.2019.
- Ødum L, Hansen-Nord G, Hornung N. Laktoseintolerans, genetisk undersøgelse. Lægehåndbogen, sist oppdatert 04.02.2019.
- Strand H, Sørensen LK. Genotyping av laktosetoleranse. Bioingeniøren 2015; 9: 18-20.
Fagmedarbeidere
- Ingard Løge, spesialist allmennmedisin, redaktør NEL
Internasjonale fagmedarbeidere
- NEL har et samarbeid med redaksjonene i Medibas, Lægehåndbogen og Deximed. Deres artikler og fageksperter er viktige kilder i NELs revisjonsarbeide
- Lars Ødum, led. overlæge, dr. med., Klinisk biokemisk afdeling, Roskilde Sygehus (Lægehåndbogen)
- Nete Hornung, Led. overlæge, klinisk lektor, ph.d., Klinisk biokemisk afdeling, Regionshospitalet Randers (Lægehåndbogen)
På grunn av kunnskapsendring, manglende konsensus blant faglige autoriteter, individuelle forhold i hver enkelt konsultasjon og mulighet for menneskelig feil, kan NHI ikke garantere at alle opplysninger i NEL er korrekte og fullstendige i alle henseender.